Există afecțiuni medicale care se “bucură” în zilele noastre de o popularitate impresionantă, frecvența lor asigurându-le notorietatea și transformându-le în priorități de diagnostic clinic. Hipertensiunea arterială, diabetul zaharat și astmul fac parte din categoria bolilor des întâlnite astăzi, motiv pentru care mulți dintre noi au auzit de ele sau chiar le cunosc îndeaproape. Însă există și afecțiuni atât de rare încât nici măcar cei mai mulți medici nu reușesc de-a lungul anilor de practică să vadă cazuri asociate acestora, ele rămânând cu atât mai puțin cunoscute publicului larg. Așadar, am selectat un număr de 10 patologii rare pe care le voi prezenta în mod succinct, punctând numai aspectele esențiale ale fiecăreia dintre ele.
1. Sindromul accentului străin
Așa cum îi spune și numele, acest sindrom presupune adoptarea de către un individ, în mod spontan, a unui accent diferit de cel al limbii sale native. Sună greu de crezut, însă sindromul accentului străin este o afecțiune ce cauzează o schimbare instantanee în modul de vorbire al unei persoane, cel mai adesea survenind în urma unui accident vascular cerbral sau a unui alt tip de injurie cerebrală. Demn de menționat este faptul că gramatica limbii rămâne intactă, modificările fiind înregistrate numai la nivelul modului în care sunt accentuate cuvintele și se inserează pauzele de vorbire.
2. Boala Fabry
Debutând uneori prin manifestări digestive care orientează spre un diagnostic de o altă natură etiologică, boala Fabry este o afecțiune genetică de metabolism rar întâlnită în practica medicală. Caracteristic pentru această patologie este acumularea de lipide la nivelul vaselor de sânge din întreg organismul, cele mai multe manifestări clinice fiind de natură neurologică, gastrointestinală, oculară sau cardiacă. Întrucât cauza acestei afecțiuni este reprezentată de un deficit enzimatic, tratamentul de substituție-prin intermediul căruia se asigură un aport extern al enzimei-este modalitatea standard prin care pacientul beneficiază de o ameliorare a condiției sale.
3. Sindromul Alice în Țara Minunilor
Bazat pe analogia cu povestea Alice în Țara Minunilor, sindromul cu același nume este o tulburare psihiatrică în care pacientul are o percepție distorsionată a propriului corp . Astfel individul are senzația că anumite părți ale corpului sunt mai mici sau mai mari decât în realitate, modificările de formă fiind de asemenea prezente. Aceste episoade nu au nimic de-a face cu tulburările de vedere sau cu halucinațiile, cauza lor avându-și originea la nivel cerebral, în cortexul vizual, care în cazul de față prezintă o activitate anormală. Sindromul se manifestă printr-o multitudine de forme particulare, unele implicând afectare senzorială multiplă(vedere, simț tactil sau auz), în timp ce altele sunt însoțite de o percepție distorsionată a timpului.
4. Alergia la frig
În timp ce majoritatea oamenilor resimt un ușor disconfort termic pe parcursul anotimpului rece, un număr mic de indivizi se confruntă cu sindromul antiinflamator familial la rece (pe scurt, urticaria la rece). În cadrul acestei afecțiuni pacienții experimentează după expunererea la frig episoade de febră, erupții cutanate și dureri articulare, cu o durată ce variază de la câteva minute la o oră, dispărând complet în decursul a 24 de ore. Se cunosc genele implicate în apariția urticariei la rece, însă mecanismul prin care temperaturile scăzute declanșează exprimarea genelor mutante, cu un răspuns inflamator manifestat numai în condiții specifice, rămâne un mister.
5. Sindromul insensibilității congenitale la durere
Oferindu-ne minime informații chiar prin intermediul denumirii, acest sindrom se manifestă printr-o incapacitate a individului de a simți durerea fizică. Încă de la naștere, persoanele afectate nu percep senzații dureroase, ceea ce face ca unele afecțiuni sau traumatisme să nu fie sesizate în timp util, pentru a se interveni medical. Din acest motiv pacienții cu Sindrom de insensibiliate congenitală la durere au o speranță de viață scăzută.
6. Sindromul mâinii de extraterestru
Numărându-se printre cele mai bizare afecțiuni neurologice, Sindromul mâinii de extraterestru se remarcă prin “autonomia” pe care o capătă unul din membrele corpului, comportându-se de ca și cum ar avea voință proprie. În această situație partea din corp afectată(cel mai adesea fiind una din mâini) nu se mai supune comenzilor primite de la creier, ci execută acțiuni libere de control cortical voluntar, existând chiar posibilitatea de a provoca injurii individului în cauză. Deși diagnosticul medical nu este ușor de stabilit, acesta se poate face prin observare, iar prezența în antecedente a accidentului vascular cerebral, a unui traumatism sau a unei tumori ajută mult la identificarea cauzei care a condus la instalarea sindromului.
7. Boala Morgellons
Boala Morgellons este o afecțiune neobișnuită și puțin înțeleasă, caracterizată prin mici fibre sau alte particule ce ies la suprafața pielii prin leziuni cutanate. Pacienții acuză senzații tactile asemănătoare cu cele resimțite atunci când la nivelul pielii se află o insectă, însă în această situație percepția este lipsită de orice cauză externă. Printre semnele și simptomele ce acompaniază boala Morgellons se află și erupțiile cutanate, furnicăturile la nivelul pielii, dificultățile de concentrare sau pierderile temporare de memorie.
8. Alergia la apă
Pare imposibil ca cineva să fie alergic la apă, considerând rolul vital pe care aceasta îl joacă în viețile noastre, însă cu toate acestea au fost înregistrate cazuri de persoane care manifestă reacții alergice imediat după expunerea la apă. Alergia implică apariția unor erupții cutanate, uneori însoțite de mâncărime, care dispar în decursul unei ore de la expunerea la apă. Afecțiunea este atât de rară încât există puține informații legate de eficiența tratamentelor individuale, însă s-au înregistrat rezultate bune la utilizarea anumitor medicamente sau aplicarea metodelor terapeutice.
9. Fibrodisplazia osificantă progresivă
Deși sună complicat, această afecțiune se referă la un proces ușor de descris și anume înlocuirea progresivă a tendoanelor și ligamentelor cu țesut osos, cu formare de oase dispuse ectopic (în afara scheletului). În acest mod are loc limitarea mișcărilor, însă complicațiile cele mai periculoase pentru viața pacientului sunt dificultățile de alimentare sau restricțiile de expansiune pulmonară. Episoadele de osificare apar după traumatisme musculare sau intervenții chirurgicale, fiind însoțite anterior și de inflamație.
10. Sindromul Pica
Având o etiologie cunoscută și înțeleasă, acest sindrom se remarcă prin ingestia de către individul afectat a unor substanțe necomestibile, precum pământ, var, vopsea, cretă. Se pare că persoana în cauză prezintă un deficit mineral pe care organismul simte nevoia sa îl compenseze prin consumul unor itemi care conțin mineralul respectiv, chiar dacă aceștia nu au origine alimentară.
Autor: Babliuc Ioana, Medici pentru Tine
“Medici Pentru Tine” este un proiect dedicat comunității, un proiect în cadrul căruia studenți și cadre medicale lucrează împreună pentru a oferi publicului larg informații medicale corecte și complete.