fbpx

Talasemia – simptome, cauze, factori de risc, complicații, prevenție

Talasemia este o afecțiune moștenită în care sângele conține mai puțină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen. Talasemia poate provoca anemie, determinând stări de oboseală.

Pentru talasemia ușoară, este posibil să nu fie nevoie de tratament. Dar formele mai severe ar putea necesita transfuzii de sânge regulate. Puteți lua măsuri pentru a face față oboselii, cum ar fi alegerea unei alimentații sănătoase și exerciții fizice regulate.

Talasemia – simptome

Există mai multe tipuri de talasemie. Semnele și simptomele care apar depind de tipul și severitatea stării fiecărui pacient.

Semnele și simptomele talasemiei pot include:

  • Oboseală
  • Slăbiciune
  • Piele palidă sau gălbuie
  • Deformări osoase faciale
  • Creștere lentă
  • Umflarea abdomenului
  • Urina închisă la culoare
- Articolul continua mai jos-

Unii bebeluși prezintă semne și simptome de talasemie la naștere; alţii le dezvoltă în primii doi ani de viaţă. Unii oameni care au o singură genă a hemoglobinei afectate nu au simptome de talasemie.

Talasemia – cauze

Talasemia este cauzată de mutații în ADN-ul celulelor care produc hemoglobină – substanța din globulele roșii care transportă oxigenul în tot corpul. Mutațiile asociate cu talasemia sunt transmise de la părinți la copii.

Moleculele de hemoglobină sunt formate din lanțuri numite lanțuri alfa și beta, care pot fi afectate de mutații. În talasemie, producția fie a lanțurilor alfa, fie a lanțurilor beta este redusă, rezultând fie alfa-talasemie, fie beta-talasemie.

În alfa-talasemie, severitatea simptomelor depinde de numărul de mutații genetice care au fost moștenite de la părinți. Cu cât sunt mai multe gene mutante, cu atât talasemia este mai gravă.

În beta-talasemie, severitatea simptomelor depinde de ce parte a moleculei de hemoglobină este afectată.

Alfa-talasemia

Patru gene sunt implicate în realizarea lanțului de hemoglobină alfa. Sunt moștenite câte două gene de la fiecare dintre părinți. Dacă o persoană moștenește:

  • O genă mutantă, nu va avea semne sau simptome de talasemie. Dar va fi purtător al bolii și o va putea transmite copiilor săi.
  • Două gene mutante, semnele și simptomele talasemiei vor fi ușoare. Această afecțiune ar putea fi numită trăsătură de alfa-talasemie.
  • Trei gene mutante, semnele și simptomele de talasemie vor fi moderate până la severe.
- Articolul continua mai jos-

Moștenirea a patru gene mutante este rară și de obicei duce la nașterea unui făt mort. Bebelușii născuți vii cu această afecțiune mor adesea la scurt timp după naștere sau necesită terapie cu transfuzii pe tot parcursul vieții. În cazuri rare, un copil născut cu această afecțiune poate fi tratat cu transfuzii și transplant de celule stem.

Beta-talasemia

Două gene sunt implicate în formarea lanțului de hemoglobină beta. Se moștenește câte una de la fiecare dintre părinți. Dacă o persoană moștenește:

  • O genă mutantă, va avea semne și simptome ușoare. Această afecțiune se numește talasemie minoră sau beta-talasemie.
  • Două gene mutante, semnele și simptomele de talasemie vor fi moderate până la severe. Această afecțiune se numește talasemie majoră sau anemie Cooley.

Bebelușii născuți cu două gene mutante sunt de obicei sănătoși la naștere, dar dezvoltă semne și simptome în primii doi ani de viață. O formă mai ușoară, numită talasemie beta intermedia, poate rezulta și din două gene mutante.

Talasemia – factori de risc

Factorii care cresc riscul de a avea talasemie, includ:

  • Isoric familial de talasemie. Talasemia este transmisă de la părinți la copii prin mutații ale genelor asociate hemoglobinei.
  • Originea etnică. Talasemia apare cel mai adesea la afro-americani și la persoanele de origine mediteraneană și din Asia de Sud-Est.

Talasemia – complicații

Printre complicațiile posibile ale talasemiei moderate până la severă, se numără:

  • Supraîncărcare cu fier. Persoanele cu talasemie pot acumula prea mult fier în corpul lor, fie din cauza bolii, fie din transfuziile de sânge frecvente. Un nivel foarte ridicat al fierului în organism poate duce la deteriorarea inimii, ficatului și sistemului endocrin, care include glandele producătoare de hormoni care reglează procesele din corp.
  • Infecție. Persoanele cu talasemie au un risc crescut de infecție. Acest lucru este valabil mai ales dacă le-a fost îndepărtată splina.

În cazurile de talasemie severă, pot apărea următoarele complicații:

  • Deformări osoase. Talasemia poate face ca măduva să se extindă, ceea ce determină oasele să devină mai late. Acest lucru poate duce la o structură osoasă anormală, în special la nivelul feței și craniului. Expansiunea măduvei osoase face, de asemenea, oasele subțiri și casante, crescând șansa de fracturi (oase rupte).
  • Splina mărită. Splina ajută corpul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze substanțele nedorite, cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Talasemia este adesea însoțită de distrugerea unui număr mare de globule roșii. Acest lucru face ca splina să se mărească și să lucreze mai mult decât în ​​mod normal.
-Articolul continua mai jos-

O splină mărită poate agrava anemia și poate reduce durata de viață a globulelor roșii transfuzate. Dacă splina crește prea mult, medicul poate sugera o intervenție chirurgicală pentru a o îndepărta.

  • Rate de creștere încetinite. Anemia poate determina atât încetinirea creșterii copilului, cât și întârzierea pubertății.
  • Probleme cardiace. Insuficiența cardiacă congestivă și ritmurile cardiace anormale pot fi asociate cu talasemia severă.

Talasemia – prevenție

În cele mai multe cazuri, talasemia nu poate fi prevenită. Dacă aveți talasemie sau dacă aveți o genă de talasemie, luați în considerare să discutați cu un consilier genetic pentru îndrumare dacă doriți să aveți copii.

Există o formă de diagnosticare prin tehnologia de reproducere asistată, care analizează un embrion în stadiile incipiente de dezvoltare pentru mutații genetice. Acest lucru ar putea ajuta părinții care au talasemie sau care sunt purtători ai unei gene defectuoase a hemoglobinei să aibă copii sănătoși.

Procedura presupune fertilizarea in vitro a materialului genetic sănătos.

Dacă te simți informat corect și ești mulțumit, 👇 dă-ne un like. 💖

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână