Amniocenteza – când se recomandă, care sunt riscurile, ce arată rezultatele

Amniocenteza este o procedură prin care se extrage o cantitate de lichid amniotic din uter pentru efectuarea unor teste sau tratamente. Lichidul amniotic este acel lichid care înconjoară și protejează fătul în timpul sarcinii. El conține celule fetale și diverse proteine.

Deși amniocenteza poate oferi informații valoroase despre sănătatea bebelușului tău, este important să înțelegi riscurile acestei proceduri și să fii pregătită pentru rezultatele pe care le va arăta.

Amniocenteza – de ce se face

Amniocenteza se poate face din mai multe motive:

• Testare genetică. Amniocenteza genetică implică prelevarea unei mostre de lichid amniotic și testarea acestuia pentru anumite afecțiuni, cum ar fi sindromul Down.
• Testarea plămânilor fetali. Testarea maturității pulmonare fetale implică prelevarea unei mostre de lichid amniotic și testarea acesteia pentru a determina dacă plămânii unui copil sunt suficient de maturi pentru naștere.
• Diagnosticul infecției fetale. Ocazional, amniocenteza este utilizată pentru a evalua fătul pentru prezența unei infecții sau altei boli. Procedura poate fi efectuată și pentru a evalua severitatea anemiei la bebelușii cu sensibilizare Rh – o afecțiune rară în care sistemul imunitar al mamei produce anticorpi împotriva unei anumite proteine ​​de pe suprafața celulelor sanguine ale bebelușului.
• Dacă acumulezi prea mult lichid amniotic în timpul sarcinii (polihidraminoză), se poate face amniocenteză pentru a drena excesul de lichid amniotic din uter.
• Test de paternitate. Prin amniocenteză se poate colecta ADN de la făt care poate fi apoi comparat cu ADN-ul de la potențialul tată.

Amniocenteza genetică

Amniocenteza genetică poate oferi informații despre structura genetică a bebelușului tău. În general, amniocenteza genetică este recomandată atunci când rezultatele testelor ar putea avea un impact semnificativ asupra managementului sarcinii sau asupra dorinței tale de a continua sarcina.

- Articolul continua mai jos-

Această procedură se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Amniocenteza efectuată înainte de săptămâna 15 de sarcină a fost asociată cu o rată mai mare de complicații.

Ai putea să iei în considerare efectuarea amniocentezei genetice dacă:

• Ai avut rezultate pozitive la un test de screening prenatal. Dacă rezultatele unui test de screening – cum ar fi screening-ul din primul trimestru sau analiza dublu-test, au arătat rezultate îngrijorătoare, ai putea opta pentru amniocenteză pentru a confirma sau a exclude un potențial diagnostic.
• A fost prezentă o afecțiune cromozomială sau un defect de tub neural într-o sarcină anterioară. Dacă la o sarcină anterioară au fost afecțiuni cum ar fi sindromul Down sau un defect al tubului neural – o afecțiune gravă care afectează creierul sau măduva spinării unui copil – medicul îți poate sugera efectuarea amniocentezei pentru a confirma sau exclude aceste tulburări la sarcina prezentă.
• Ai 35 de ani sau mai mult. Bebelușii născuți din femei de 35 de ani și peste au un risc mai mare de afecțiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Medicul ți-ar putea sugera să faci o amniocenteză pentru a exclude aceste afecțiuni.
• Tu sau partenerul tău aveți antecedente familiale pentru o anumită afecțiune genetică sau sunteți purtători cunoscuți ai unei afecțiuni genetice. Pe lângă identificarea sindromului Down și a defectului de tub neural spina bifida, amniocenteza poate fi utilizată pentru a diagnostica multe alte afecțiuni genetice, cum ar fi fibroza chistică.
• Ai avut rezultate anormale la ecografie. Medicul ar putea recomanda amniocenteza pentru a diagnostica sau a exclude afecțiunile genetice asociate cu constatările anormale la examenul ecografic.

Amniocenteza pentru evaluarea maturității plămânilor fătului

Amniocenteza pentru determinarea maturității pulmonare fetale se efectuează cu scopul de a afla dacă plămânii bebelușului sunt pregătiți pentru naștere. Acest tip de amniocenteză se face numai dacă se ia în considerare nașterea timpurie – fie prin inducție, fie prin cezariană – pentru a preveni complicațiile sarcinii pentru mamă într-o situație ce nu reprezintă o urgență. Se face de obicei între 32 și 39 de săptămâni de sarcină. Mai devreme de 32 de săptămâni, este puțin probabil ca plămânii bebelușului să fie pe deplin dezvoltați.

Cu toate acestea, amniocenteza nu este potrivită pentru toate persoanele. Medicul tău ar putea descuraja amniocenteza dacă suferi de anumite afecțiuni, cum ar fi HIV/SIDA, hepatita B sau hepatita C. Aceste infecții pot fi transferate bebelușului în timpul amniocentezei.

Amniocenteza – riscuri

Amniocenteza prezintă o serie riscuri, inclusiv:

• Scurgeri de lichid amniotic. Rareori, lichidul amniotic se scurge prin vagin după amniocenteză. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cantitatea de lichid pierdută este mică și se oprește în decurs de o săptămână, iar sarcina este probabil să continue normal.
• Avort spontan. Amniocenteza efectuată în al doilea trimestru de sarcină prezintă un risc ușor de avort spontan – aproximativ 0,1 până la 0,3 la sută. Cercetările sugerează că riscul de pierdere a sarcinii este mai mare pentru amniocenteza făcută înainte de 15 săptămâni de sarcină.
• Leziuni provocate de ac. În timpul amniocentezei, copilul poate mișca un braț sau un picior în calea acului. Cu toate acestea, leziunile grave din cauza acului sunt rare.
• Sensibilizare Rh. Rareori, amniocenteza poate face ca celulele sanguine ale bebelușului să intre în fluxul sanguin al mamei. Dacă tu ai Rh negativ și nu ai dezvoltat anticorpi împotriva sângelui cu Rh pozitiv, ți se va administra o injecție cu un produs sanguin numit imunoglobulină Rh după amniocenteză. Acest lucru va împiedica organismul să producă anticorpi Rh care pot traversa placenta și pot deteriora globulele roșii ale bebelușului. Un test de sânge poate detecta dacă ai început să produci anticorpi.
• Infecţie. Foarte rar, amniocenteza poate declanșa o infecție uterină.
• Transmiterea infecției. Dacă ai o infecție – cum ar fi hepatita C, toxoplasmoza sau HIV/SIDA – infecția poate fi transferată bebelușului în timpul amniocentezei.

Trebuie să reții că amniocenteza este de obicei recomandată atunci când rezultatele testelor ar putea avea un impact semnificativ asupra managementului sarcinii. În cele din urmă, decizia de a face sau nu această procedură îți aparține. Medicul sau consilierul genetic te poate ajuta să iei în considerare toți factorii implicați înainte să iei o decizie.

Cum să te pregătești pentru amniocenteză

Dacă faci amniocenteză înainte de săptămâna 20 de sarcină, ar putea fi de ajutor să ai vezica urinară plină în timpul procedurii pentru a susține uterul. Bea multe lichide înainte de programare. După 20 de săptămâni de sarcină, vezica urinară ar trebui să fie goală în timpul amniocentezei pentru a minimiza șansa de puncție.

Personalul medical îți va explica procedura și îți va cere să semnezi un formular de consimțământ înainte de începerea procedurii. Ar putea fi o idee bună să te însoțească cineva când mergi la amniocenteză – pentru sprijin emoțional sau să te conducă acasă după procedură.

Amniocenteza – la ce să te aștepți

De obicei, amniocenteza se efectuează într-un cabinet de obstetrică-ginecologie în regim ambulatoriu.

În timpul procedurii

În primul rând, medicul va determina, cu ajutorul ecografului, locația exactă a fătului în uter. Te vei întinde pe spate pe o masă de examinare și îți vei expune abdomenul. Medicul îți va aplica un gel pe abdomen și apoi va folosi un dispozitiv mic cunoscut sub numele de traductor cu ultrasunete pentru a arăta poziția bebelușului pe un monitor.

Apoi, medicul îți va curăța abdomenul cu o soluție antiseptică. În general, anestezicul nu este utilizat. Majoritatea femeilor raportează doar disconfort ușor în timpul procedurii.

Ghidat de ultrasunete, medicul va introduce un ac subțire, gol prin peretele abdominal și în uter. O cantitate mică de lichid amniotic va fi extrasă într-o seringă, iar acul va fi îndepărtat. Cantitatea specifică de lichid amniotic extras depinde de numărul de săptămâni în care sarcina a progresat.

Va trebui să stai nemișcată în timp ce acul este introdus și lichidul amniotic este extras. Este posibil să simți o înțepătură și să ai o senzație de usturime atunci când acul intră în piele și s-ar putea să simți crampe când acul intră în uter.

După procedură

După amniocenteză, medicul va continua să folosească ultrasunetele pentru a monitoriza ritmul cardiac al bebelușului. Este posibil să ai crampe sau un ușor disconfort pelvin după amniocenteză.

Poți relua nivelul normal de activitate după procedură. Cu toate acestea, se recomandă evitarea exercițiilor fizice intense și a activității sexuale pentru una-două zile.

Între timp, proba de lichid amniotic va fi analizată într-un laborator. Unele rezultate pot fi disponibile în câteva zile. Alte rezultate ar putea dura până la patru săptămâni.

Contactează medicul dacă în urma procedurii apar următoarele:

• Scurgeri vaginale cu sânge sau lichid amniotic
• Crampe uterine severe care durează mai mult de câteva ore
• Febră
• Roșeață și inflamație în locul în care a fost introdus acul
• Activitate fetală neobișnuită sau lipsa mișcărilor fetale

Amniocenteza – rezultate

În urma procedurii, medicul sau consilierul genetic te va ajuta să interpretezi și să înțelegi rezultatele.

În cazul amniocentezei genetice, rezultatele testelor pot exclude sau diagnostica diverse afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down. Cu toate acestea, amniocenteza nu poate identifica toate bolile genetice și defectele congenitale.

Dacă amniocenteza indică faptul că bebelușul are o afecțiune cromozomială sau genetică care nu poate fi tratată, s-ar putea să te confrunți cu decizii dificile, cum ar fi dacă să continui sarcina. Este important să fii sprijinită de personalul medical și de persoanele dragi în această situație.

Pentru amniocenteza de maturitate pulmonară fetală, rezultatele testelor vor indica maturitatea pulmonară a bebelușului. Dacă trebuie să naști mai devreme, aceste informații te pot asigura că bebelușul este gata de naștere și plămânii lui vor face față respirației în mediul extern.