Sindromul Hunter – simptome, cauze, factori de risc, complicații

Sindromul Hunter este o tulburare genetică foarte rară, cauzată de lipsa sau funcționarea defectuoasă a unei enzime. În sindromul Hunter, organismul nu are suficientă enzimă iduronat 2-sulfatază. Rolul acestei enzime este de a descompune anumite molecule complexe și, atunci când nu este suficientă enzimă, moleculele se acumulează în cantități dăunătoare în organism.

Acumularea unor cantități masive din aceste substanțe nocive cauzează în cele din urmă daune permanente, progresive, care afectează aspectul, dezvoltarea mentală, funcționarea organelor și abilitățile fizice.

Sindromul Hunter este mult mai frecvent la băieți. Afecțiunea face parte dintr-un grup de tulburări metabolice moștenite numite mucopolizaharidoze (MPS). Sindromul Hunter este cunoscut și sub numele de MPS II.

Nu există un remediu pentru sindromul Hunter. Tratamentul implică gestionarea simptomelor și a complicațiilor pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați.

Sindromul Hunter – Simptome

- Articolul continua mai jos-masca medicala

Simptomele sindromului Hunter sunt variate și pot fi de la ușoare la severe. Simptomele nu sunt prezente la naștere, dar deseori încep să fie observabile în jurul vârstei de 2 până la 4 ani, pe măsură ce moleculele dăunătoare se acumulează în organism.

Semnele și simptomele Sindromului Hunter pot include:

  • Cap mai mare decât normal
  • Îngroșarea buzelor
  • Nas lat și nări evazate
  • Limbă proeminentă
  • Voce profundă, răgușită
  • Dimensiune sau formă anormală a oaselor și alte neregularități ale scheletului
  • Abdomen balonat, ca urmare a măririi organelor interne
  • Diaree cronică
  • Formațiuni albe pe piele
  • Rigiditate articulară
  • Comportament agresiv
  • Restricție de creștere
  • Întârzieri în dezvoltare, cum ar fi mersul târziu sau întârzieri în dezvoltarea limbajului

Sindromul Hunter

Sindromul Hunter – când să vă adresați la medic

Sindromul Hunter este foarte rar întâlnit, dar dacă observați modificări ale aspectului facial al copilului, o pierdere a abilităților dobândite anterior sau alte semne sau simptome enumerate mai sus, este bine să discutați cu un medic despre îngrijorările pe care le aveți. Medicul vă poate ajuta să decideți dacă trebuie să consultați un alt specialist sau să solicitați teste suplimentare.

Sindromul Hunter – cauze

Sindromul Hunter se dezvoltă atunci când un cromozom defect este moștenit de la mama copilului.

Din cauza acestui cromozom anormal, lipsește sau funcționează defectuos o enzimă necesară pentru a descompune moleculele complexe de zahăr. Fără această enzimă, cantități masive din aceste molecule complexe de zahăr se adună în celule, sânge și țesuturi conjunctive, provocând daune permanente și progresive.

Sindromul Hunter – factori de risc

- Articolul continua mai jos-

Există doi factori de risc majori pentru dezvoltarea sindromului Hunter:

  • Istoricul familial. Sindromul Hunter este ereditar, iar un copil trebuie să moștenească cromozomul afectat pentru a dezvolta boala. Sindromul Hunter este ceea ce se numește o boală recesivă pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că femeile sunt purtătoare ale cromozomului X defect care provoacă boala și îl pot transmite. Dar mamele nu sunt afectate propriu-zis de boală și probabil că nici nu știu că sunt purtătoare.
  • Sexul. Sindromul Hunter apare aproape întotdeauna la băieți. Fetele sunt mult mai puțin expuse riscului de a dezvolta această boală, deoarece moștenesc doi cromozomi X. Dacă unul dintre cromozomii X este defect, cromozomul X normal pe care îl au poate furniza o genă funcțională. Dacă cromozomul X al unui bărbat este defect, nu există un alt cromozom X normal care să compenseze.

Sindromul Hunter – complicații

O serie de complicații pot fi asociate cu sindromul Hunter, în funcție de tipul și severitatea bolii. Complicațiile pot afecta plămânii, inima, articulațiile, țesutul conjunctiv, creierul și sistemul nervos.

  • Complicații respiratorii

Limba mărită, îngroșarea căilor nazale și a traheei fac respirația dificilă. Copiii au adesea infecții cronice ale urechii și sinusurilor, infecții respiratorii și pneumonie.

Apneea în somn, o afecțiune în care respirația este întreruptă intermitent în timpul somnului, este adesea prezentă din cauza constricției căilor respiratorii.

  • Complicații cardiace

Îngroșarea țesutului cardiac poate cauza închiderea necorespunzătoare a valvelor inimii. Ca rezultat, inima și alte părți ale corpului nu primesc sânge în mod eficient. Pe măsură ce boala progresează, aceste afecțiuni se agravează adesea și de obicei duc la insuficiență cardiacă.

Îngroșarea țesutului poate provoca, de asemenea, îngustarea aortei și a altor vase de sânge. Acest lucru, la rândul său, poate duce la hipertensiune arterială și îngustarea arterelor din plămâni.

  • Complicații la nivelul scheletului și țesutului conjunctiv
-Articolul continua mai jos-

Depozitarea moleculelor complexe de zahăr nedigerate în țesuturile conjunctive are ca rezultat anomalii ale oaselor, articulațiilor și ligamentelor. Acest lucru provoacă o restricție de creștere a copilului, provocând durere și malformații fizice și făcându-i dificilă mișcarea.

Rigiditatea articulațiilor este cauzată de umflarea țesuturilor conjunctive articulare și de anomalii ale cartilajului și oaselor. Dacă copilul are dureri, probabil că el sau ea se va mișca mai puțin, ceea ce poate duce la și mai multă rigiditate și durere.

Grupul de anomalii observate de obicei la sistemul osos al persoanelor cu sindrom Hunter se numește disostoză multiplă. La copiii cu aceste anomalii se pot neregularități la nivelul vertebrelor, coloanei vertebrale, coastelor, brațelor, degetelor, picioarelor și pelvisului.

Anomaliile osoase pot determina multe persoane cu sindrom Hunter să fie anormal de scunde. Cei cu forme mai ușoare pot atinge totuși înălțimea normală sau aproape normală.

Herniile sunt frecvente în sindromul Hunter. O hernie apare atunci când țesutul moale, de obicei o parte a intestinului, trece printr-un punct slab sau ruptură în peretele abdominal inferior.

Herniile asociate cu sindromul Hunter pot deveni destul de mari și sunt adesea unul dintre primele semne ale tulburării. Mărirea ficatului și a splinei poate crește presiunea în abdomen, provocând o hernie.

  • Complicații la nivelul creierului și ale sistemului nervos

O varietate de complicații neurologice pot fi prezente și progresive la copiii cu sindrom Hunter.

Multe probleme neurologice sunt cauzate de acumularea de lichid în exces în creierul copilului. Presiunea creată de aceste fluide poate cauza alte probleme care pot provoca dureri de cap severe, pot interfera cu vederea și pot schimba starea psihică a copilului.

Alte tulburări, cum ar fi sindromul de tunel carpian, pot rezulta din compresia nervoasă care are loc din cauza deformărilor osoase și a depozitării de molecule complexe de zahăr în țesuturi.

Un comportament anormal se poate dezvolta la copiii cu forme mai severe de sindrom Hunter. Adesea, dezvoltarea psihică a copilului va fi afectată între 2 și 6 ani.

Unii copii sunt hiperactivi și au probleme de atenție sau în a urma instrucțiuni. De asemenea, copilul poate să se comporte agresiv și să pară incapabil să conștientizeze pericolul. Pe măsură ce funcționarea fizică generală a copilului scade, aceste probleme de comportament tind să devină mai puțin severe.

Convulsiile reprezintă o altă complicație ce poate apărea la copiii cu sindrom Hunter.

  • Recuperare mai lungă după alte boli

Timpul de recuperare după bolile normale ale copilăriei poate fi mai lung în cazul copiilor cu sindrom Hunter. Ca rezultat, asigurați-vă că luați măsuri preventive generale – de exemplu, vaccinați-vă copilul împotriva gripei și asigurați-vă că acesta primește toate vaccinurile necesare.

Sindromul Hunter – prevenție

Sindromul Hunter este o tulburare genetică. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic dacă vă gândiți să aveți copii și dumneavoastră sau orice membru al familiei dumneavoastră aveți o tulburare genetică sau un istoric familial de tulburări genetice.

Dacă credeți că ați putea fi purtător, sunt disponibile teste genetice. Dacă aveți deja un copil cu sindromul Hunter, aveți posibilitatea să solicitați sfatul unui medic sau a unui consilier genetic înainte de a avea mai mulți copii.

Dacă te simți informat corect și ești mulțumit, 👇 dă-ne un like. 💖

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână