fbpx
Acasă Info Pacient Albinismul - Tot ce trebuie să știi. Cauze, tipuri, prevenție și tratament

Albinismul – Tot ce trebuie să știi. Cauze, tipuri, prevenție și tratament

Multe din bolile cu care ne confruntăm au la bază o componentă genetică, fiind provocate de o modificare a secvenței ADN-ului nostru, substanța esențială identității organismului. Unele dintre acestea sunt moștenite de la părinți, iar altele apar la nașterea individului ca urmare a acțiunii unor factori, precum mediul în care s-a desfășurat sarcina.

Nu trebuie ignorat faptul că acestea pot să se manifeste și de la un punct al vieții. Chiar și o modificare mică poate să aibă efecte resimțite puternic de pacient pe parcursul vieții sau să fie chiar incompatibile cu viața, decesul apărând imediat după naștere sau sub forma unui avort spontan, cum e în cazul sindromul Patau sau Edwards.

Chiar dacă unele boli nu sunt considerate ca fiind boli genetice, factorii de mediu în combinație cu factorii genetici pot determina predispoziția unei persoane să dezvolte o anumită afecțiune.

Articolul continua mai jos

Una dintre afecțiunile cu cauză strict genetică este albinismul, boală care deși e rară, a schimbat viața celor afectați puternic în trecut pentru că au existat diferite superstiții conform cărora, albinismul era dovada unor puteri supranaturale, iar cei care sufereau de albinism au avut o soartă tragică.

Acest stereotip al albinosului rău, malefic, e în continuare propagată în film și literatură, exemple cunoscute apărând în “Codul lui Da Vinci” și în “The Matrix”. Această boală afectează aproximativ 1 din 20000 de oameni, indiferent de sex sau rasă și nu este prezentă numai la om, toate vertebratele par să dezvolte această boală.

Ce cauzează albinismul?

Termenul “albinism” provine din cuvântul latin “albus” care înseamnă alb, termenul asemănându-se și cu cuvântul din limba română și se referă la aspectul caracteristic întâlnit la pacienții cu albinism. Acesta ne indică chiar cauza bolii, un defect moștenit în formarea melaninei. Melanina este pigmentul care “ne dă culoare”, fiind stocată în celulele corpului nostru. Melanina joacă un rol important și în determinarea grosimii pielii.

Cei care posedă o cantitate mai mare de melanină, deci cei cu pielea mai închisă la culoare, au mai multe straturi de melanină care îngroașă pielea. Această relație va explica o parte din urmările albinismului. Ea nu se găsește numai în piele, ci este responsabilă și de pigmentarea părului sau membranelor oculare. Boala este o enzimopatie, ceea ce înseamnă că este afectată gena care duce la sinteza enzimelor cu rol în producerea melaninei, ele având o activitate redusă sau chiar inexistentă. Un alt rol al melaninei este în dezvoltarea nervului optic, responsabil de sensibilitatea vizuală.

Cum se transmite albinismul?

Albinismul este prin urmare o boală genetică necontagioasă, care apare la copiii cu ambii părinți purtători ai genei responsabile de această condiție, chiar dacă ei sunt doar purtători, adică au gena, dar nu manifestă ei înșiși simptome.

Cum recunoaștem albinismul?

Albinismul este o boală destul de ușor de identificat, persoanele afectate având o culoare deschisă a pielii, păr blond( galben-maro în cazul africanilor) sau chiar alb, inclusiv la nivelul genelor. Tot la nivelul ochilor se observă culori deschise, nuanțe de albastru sau maro deschis sau, în lipsa totală de pigment, ochii sunt roșii. Pe parcursul vieții totuși, producția de melanină poate să crească ușor, astfel apărând o ușoară ameliorare în copilărie sau adolescență.

Ce probleme au persoanele cu albinism?

Cei care suferă de această afecțiune au pielea foarte sensibilă, expunerea la soare provocând ușor arsuri, alunițe nepigmentate(roz), pistrui, lentigine și nu se pot bronza. Melanina are rol în protecția pielii la acțiunea razelor UV, iar lipsa acesteia poate duce la o predispoziție pentru cancerul de piele. Cele mai mari probleme apar însă la nivelul vederii: strabism, fotofobie(sensibiliatate la lumină), percepție spațială deficitară, mișcări rapide și involuntare ale ochilor(nistagmusul) sau ale capului, astigmatism, miopie, hipermetropie, putându-se ajunge chiar la orbire. În multe cazuri s-a observat și o conducere anormală a informației de la nivelul retinei la creier.

Pe lângă aceste dificultăți, persoanele cu albinism pot fi ținta discriminării, pot avea probleme cu încrederea de sine și apartenența la comunitate, ei având adesea un aspect foarte diferit de cel al familiei și al oamenilor din cercul restrâns.

Ce tipuri de albinism există?

În funcție de cromozomul afectat (11,15,9 sau 5) există 4 categorii de albinism, fiecare având caracteristicile sale:

  • Albinismul oculocutanat tip 1: pielea și părul sunt albe, iar ochii albastru-cenușiu.
  • Albinismul oculocutanat tip 2: părul are nuanțe de blond până la șaten, iar ochii sunt albaștrii.
  • Albinism oculocutanat tip 3: este o formă rară care apare la populația din Africa de Sud, pielea e brună, părul în nuanțe de roșcat, iar ochii căprui .
  • Albinismul oculocutanat tip 4: o altă formă rar întâlnită a bolii, apărând de obicei la populația Japoniei și are manifestări asemănătoare tipului 2.

Mai există o serie de afecțiuni care includ și albinismul:

Albinismul ocular x-linkat: este o formă de albinism prezentă mai frecvent la bărbați, fiind o mutație la nivelul cromozomului X. Cei afectați au pielea puțin mai deschisă decât rudele, dar manifestările bolii apar la nivelul ochilor, având tulburări de vedere.

Sindromul Hermansky-Pudalk: este o afecțiune rară care e similară cu albinismul oculocutanat, dar pacienții prezintă diverse complicații: fibroză interstițială pulmonară, boli inflamatorii, cardiomiopatie secundară sau insuficiență renală.

Sindromul Chediak-Higashi: o altă afecțiune cu frecvență scăzută, cu hipopigmentare, însă simptomele nu sunt asemănătoare albinismului oculocutanat, pacienții suferind de imunodeficiență severă și o degenerare progresivă a capacității cognitive.

Când apelăm la medic?

Dacă la naștere doctorul observă lipsa pigmentării la nivelul genelor, sprâncenelor, va dori monitorizarea vederii copilului. La orice semn al prezenței acestei boli trebuie consultat medicul pentru a stabili un diagnstic și pentru a lua măsurile de protecție necesare. Părinții trebuie să fie atenți și la asocierea hipopigmentării cu infecții cronice sau epistaxis, acestea putând fi semne ale afecțiunilor mai rare asociate albinismului. Testele genetice vor fi însă cele care vor stabili prezența și tipul albinismului.

Prevenție și tratament

Fiind o boală genetică nu există un mod de a preveni apariția bolii, un consilier genetic poate efectua testele necesare pentru a calcula șansele de a avea un copil cu albinism. În cazul femeilor deja gravide, se poate determina prezența acesteia prin amniocenteză.

Momentan nu există un tratament pentru această afecțiune, însă este una cu care se poate trăi dacă pacientul ia anumite măsuri de protecție și de reducere a simptomatologiei: folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV, protecția solară, evitarea expunerii la soare și alegerea unor haine care să ne ferească pe cât posibil de acestea și consultația frecventă la medicul oftalmolog, pentru a monitoriza tulburările de vedere și pentru a corecta chirurgical unele dintre probleme, dacă este posibil.

Ilinca Ciuruș, Medici Pentru Tine

“Medici Pentru Tine” este un proiect dedicat comunității, un proiect în cadrul căruia studenți și cadre medicale lucrează împreună pentru a oferi publicului larg informații medicale corecte și complete.

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,938FaniÎmi place
1,090AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Laringita acută, abordare terapeutică

Laringita acută este o inflamație a laringelui, cauzele afectării acestuia fiind în principal de...

Șocul anafilactic – Simptome, factori de risc, tratament

Șocul anafilactic este o reacție alergică foarte severă care apare în urma unui răspuns...

Tratamentul intervențional al AVC. Care este protocolul trombolizei intravenoase

Programul de sănătate Acțiunea prioritară pentru tratamentul intervențional al AVC este derulat la nivel...

Risc de moarte prematură pentru femeile cu circumferința taliei mai mare de 88 cm

Risc de moarte prematură pentru femeile cu circumferința taliei mai mare de 88 cm....

Dependența de internet – diagnostic și terapie

Internetul este o prezență din ce în ce mai constantă în viața tuturor, fapt...

Tulburarea obsesiv-compulsivă – Cauze, factori de risc, tratament

Ce este tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC)? Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o tulburare de anxietate caracterizată...