fbpx
Acasă Info Pacient Fibroza chistică - Cauze, simptome, factori de risc, tratament

Fibroza chistică – Cauze, simptome, factori de risc, tratament

  1. Ce este fibroza chistică? Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o afecțiune genetică, ce se caracterizează printr-o disfuncție generalizată a glandelor exocrine, mucoase și seroase, având ca rezultat creșterea consistenței secrețiilor organismului. Datorită acestei schimbări a consistenței, secrețiile devin mai uscate și aderente, asemănător unui mucus lipicios ce se întărește, acumularea acestora determinând în timp alterarea anumitor organe și în final, distrucția acestora. De obicei, cele mai afectate organe sunt plămânii și pancreasul, apărând o mulțime de probleme, de la cele respitarorii, de digestie și nutriție, până la cele legate de creștereși dezvoltare.

Această boală este prezentă încă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult, prezentând o evoluție cronică progresivă și potențial letală. În absenţa unui diagnostic precoce, în perioada de nou-născut sau în primii ani de viaţă,şi a unui tratament corect aplicat, şansele de supravieţuire nu depăşesc vârsta de preşcolar.

  1. Ce organe sunt afectate de fibroza chistică?

Fibroza chistică poate afecta mai multe organe și sisteme, cum ar fi:

  • Sistemul respirator (afectare pulmonară) – prin producerea secreției vâscoase ce stagnează la nivelul căilor pulmonare, care neputând fi eliminată, favorizează apariția de infecții și a inflamației, care în timp duc la alterarea țesutului pulmonar prin formarea de chisturi. Din această cauză sunt foarte afectate schimburile de gaze respiratorii (oxigen și dioxid de carbon), determinând dificultăți mari ale respirației, putând evolua cu o disfunție atât de severă, încât să fie necesar un transplant de pulmonar.
  • Pancreasul – din cauza creșterii vâscozității secreției pancreatice, sucurile și enzimele produse de acestea nu pot fi eliminate în intestin. Ele rămân în pancreas, unde sunt activate, producând autodigestia pancreasului, inflamația acestuia și în final, distrugerea lui. În momentul în care sunt afectate și celulele resposabile de secreția de insulină (hormon secretat de pancreas), pacienții sunt la risc de a dezvolta diabet zaharat.
  • Ficatul- din cauza vâscozității mari a bilei, aceasta va fi dificil de eliminat. Consecutiv, ficatul va prezenta distrucții și inflamații, ca și în cazul pancreasului. Așadar, din cauza lezării și fibrozării organului, pacientul poate fi susceptibil la apariția cirozei hepatice.
  • Sistemul digestiv (afectare intestinală) – datorită eliminării deficitare a secrețiilor eliminate de pancreas și ficat ( enzimele pancreatice și bila), alimentele aflate în intestin nu pot fi digerate complet și nutrienții acestora nu vor putea fi absorbiți. Aceste tulburări ale digestiei pot duce la dereglări metabolice importante. De asemenea, datorită compoziţiei bolului alimentar incomplet digerat, tranzitul este alterat putându-se ajunge până la blocaj intestinal.
  • Alterarea fertilității- bărbații sunt mai afectați din cauza dificultății eliminării sau din cauza producției scăzute de spermatozoizi, ducând la infertilitate. Femeile nu sunt în general afectate, dar pot suferi de o fertilitate scăzută, apărută din cauza îngroșării mucusului cervical.
  1. Cât de frecventă este această boală?

Fibroza chistică este cea mai frecventă afecțiune monogenică (cauzată de mutația unei singure gene), având o incidență în rândul rasei caucaziene de 1:2500 – 1:3500 de nou-născuți.

  1. Care sunt cauzele bolii?
Articolul continua mai jos

Fibroza chistică, fiind o afecțiune genetică monogenică, este cauzată de o deficiență în exprimarea unei gene. Această genă conține instrucțiuni folosite în sinteza unei proteine, proteină sub forma unui canal care străbate membrana celulară. Folosind acest canal moleculele de clor părăsesc celula, tragând după ele apa care intră în compoziția secrețiilor. Astfel, dacă gena este anormală, ea va duce la formarea unor proteine canal anormale care nu va permite trecerea optimă a clorului, implicit a apei, ducând în final la o secreție deficitară. Secrețiile vor conține o cantitate insuficientă de apă, fiind vâscoase și aderente la canalele de excreție ale glandelor și prin urmare vor fi greu de eliminat spre exterior.

  1. Ce simptome apar în cadrul fibrozei chistice?

Simptomatologia fibrozei chistice diferă în funcție de persoană și de severitatea bolii. Aceste simptome sunt date de afectarea organelor prezentate mai sus și pot fi:

  • Respiratorii -tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă, infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii) și dificultăți de respirație;
  • Digestive -lipsa poftei de mâncare, astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere, episoade cu scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase, alternând cu constipație, la nou născut poate apărea obstrucție de intestin subțire (blocaj intestinal);
  • Transpirație abundentă, cu sudoare sărată (părinții pot sesiza gustul sărat al transpirației, hainele pot rămâne impregnate cu sare)- din cauza conținutului mare de sare din cadrul secreției sudoripare;
  • Infertilitate;
  • Simptomele determinate de bolile asociate (diabet zaharat și ciroză hepatică);
  1. Cum se tratează fibroza chistică?

În prezent, nu există un tratament pentru vindecarea fibrozei chistice.  Tratamentul se axează în principal pe scăderea simptomelor în vederea îmbunătățirii calității vieții.

Pentru ameliorarea simptomelor, se apelează la:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii (prin aspirare);
  • tratamentul infecțiilor respiratorii ce apar;
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora;
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor;
  • urmarea unei diete restrictive, cu scăderea cantității de grăsimi;
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare.
  1. Care sunt factorii de risc?

Factorii de risc pentru apariția acestei afecțiuni sunt de natură exclusiv genetică.  Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR,genă ce codifică o proteină din membrana unor celule secretorii (ce produc mucus, sudoare, salivă, lacrimi şi enzime digestive). O mutaţie la nivelul genei CFTR determină astfel formarea unei proteine anormale, având ca rezultat scăderea secreției de apă, cu îngroșarea consecutivă a secrețiilor.

Un individ afectat (suferind de fibroză chistică)are două copii ale genei CFTR alterate pe care le-a moştenit de la fiecare părinte care este purtător sănătos al bolii. Un individ este purtător sănătos dacă prezintă o singură copie a genei alterate. În cazul cuplurilor în care ambii parteneri sunt purtători şansa de a avea un copil sănătos şi nepurtător este de 25%, de a avea un copil sănătos şi purtător este de 50%, iar de a avea un copil afectat este de 25%. Aceste şanse sunt valabile pentru fiecare sarcină în parte.

Din această cauză, este esențială testarea genetică prenatală în cazul cuplurilor care au mai avut un copil afectat de fibroză chistică, sunt purtători ai unei gene afectate sau prezintă cazuri de fibroză chistică în familie.

Laura Fer, Medici Pentru Tine

“Medici Pentru Tine” este un proiect dedicat comunității, un proiect în cadrul căruia studenți și cadre medicale lucrează împreună pentru a oferi publicului larg informații medicale corecte și complete.

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,937FaniÎmi place
634AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Primeşte la prima oră a zilei cele mai noi ştiri din domeniul medical direct pe email!

Un serviciu oferit de către Feedburner.
Politica de confidenţialitate - https://policies.google.com/privacy

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Șocul anafilactic – Simptome, factori de risc, tratament

Șocul anafilactic este o reacție alergică foarte severă care apare în urma unui răspuns...

Sinuzita – simptome, tratament și complicații

Sinuzita – simptome, tratament și complicații. SFATUL MEDICULUI prof. dr. Maria Beuran, medic primar...

Cancerul de prostată: Cum îl poți descoperi din timp și care sunt tipurile de tratament

Cancerul de prostată reprezintă a doua cea mai frecventă cauză de mortalitate prin cancer...

Cancerul hepatic – semne care trebuie să te alerteze!

Cancerul hepatic - semne care trebuie să te alerteze! Carcinomul hepatocelular este cel mai...

HIV SIDA – tot ce trebuie să știi despre boală

HIV SIDA, boala care a luat prin surprindere planeta în ultimele decenii ale secolului...

Meningita – de la cauză la tratament

Probabil cu toții am auzit câte ceva despre meningită, întrucât știrile pot ajunge oriunde...