Ce este sclerodermia? Simptome, diagnostic, tratament

Ce este sclerodermia? Termenul „sclerodermia” provine dintr-un cuvânt grecesc „scleroderma”, care înseamnă „piele dură”. În această boală, pielea devine strălucitoare şi dură (aspră) datorită îngroşării.

Sclerodermia (scleroza sistemică) este o boală cronică rară, progresivă, autoimună, care afectează aproximativ 2,5 milioane de persoane la nivel mondial, și implică rigidizarea țesuturilor pielii, în special țesutul conjunctiv care asigură suportul pentru organism. Fiind o boală autoimună, înseamnă că organismul atacă propriile țesuturi. La unii oameni, sclerodermia afectează doar pielea. Dar, la multe persoane, sclerodermia dăunează, de asemenea, vaselor sanguine, organelor interne și tractului digestiv. Nu există nici un leac pentru această boală, însă cei mai mulți oameni pot duce o viață excelentă, productivă.
Există două tipuri diferite de sclerodermie: sclerodermia localizată şi scleroza sistemică.

În sclerodermia localizată, boala este limitată la piele şi la ţesuturile localizate sub pielea afectată. Poate afecta și ochii (cauzând uveită), sau articulațiile (determinând apariția artritei). Poate să apară sub formă de pete (morphea) sau sub forma unei benzi întărite (sclerodermie liniară).

În scleroza sistemică, procesul este mult mai extins iar boala afectează nu numai pielea, ci şi organele interne ale corpului. Patogeneza sclerodermiei este necunoscută. Se consideră că este cauzată de relația complexă dintre imunitatea înnăscută și cea dobândită, inflamație, fibroză, care se produce la persoane cu susceptibilitate genetică. Studii recente, care au examinat profiluri de exprimare genică, au oferit mai multe date despre patogeneza sclerodermiei. În viitor, asemenea informații moleculare și genetice pot oferi baza identificării unor biomarkeri predictivi, precum și dezvoltării de terapii țintite.

- Articolul continua mai jos-

Cât este de frecventă?

Sclerodermia este o boală rară. Frecvenţa estimată nu depăşeşte 3 cazuri noi în fiecare an la 100.000 de locuitori (în populația generală). Sclerodermia localizată este cea mai frecventă formă a bolii la copii şi afectează mai ales fetiţele. Doar 10% dintre toate cazurile de sclerodermie la copii sunt forme sistemice. De asemenea, boala afectează de 4 ori mai frecvent femeile decât bărbații, și este mai frecventă la grupa de vârstă 20-50 de ani.

Care sunt cauzele sclerodermiei?

Cauza exactă a sclerodermiei nu este cunoscută. Cercetătorii au descoperit unele dovezi ca anumite gene sunt importante, precum factorii ereditari, însă mediul pare să joace și acesta un rol. Faptul că genele par a provoca o predispoziție de a dezvolta sclerodermie, înseamnă că moștenirea joacă doar un rol parțial. Nu este neobișnuit să se găsească alte boli autoimune în familiile pacienților cu sclerodermie.

Sclerodermia rezultă dintr-o supraproducție și acumulare de colagen în țesuturi. Deși medicii nu sunt siguri ce solicită această producție anormală de colagen, sistemul imunitar al organismului pare să se întoarcă împotriva organismului, producând inflamație și supraproducție de colagen.

Ce simptome apar în cadrul bolii?

Simptomatologia debutează adesea prin fenomen Raynaud, care afectează frecvent degetele mâinilor și mai rar ale picioarelor, dar poate interesa și lobul urechii, nasul, limba.

Clasic se descriu 3 faze:

• atacuri ischemice tranzitorii de paloare (albirea degetelor).
• cianoză (albăstrirea zonei afectate).
• hiperemie, ca răspuns la frig sau stres emoţional (înroșirea degetelor) și edem la nivelul extremităților distale, cu îngroșarea treptată a tegumentelor de la nivelul degetelor.

Frecvent apar poliartralgii (dureri articulare). Primele manifestări pot fi reprezentate și de tulburări gastro-intestinale (pirozis, disfagie) sau respiratorii (dispnee).

Afectări cutanate și inghinale

Edemele de la nivelul pielii sunt în general simetrice și progresează spre indurație. Se pot limita la nivelul degetelor (sclerodactilie) și mâinilor, sau pot afecta corpul în întregime. În final, pielea devine întinsă, lucioasă; fața capătă aspect de mască și pot fi prezente telangiectazii (dilatații vasculare). Pot să apară calcificări subcutanate, de obicei la nivelul pulpei degetelor, precum și ulcerații digitale.

Afectarea musculoscheletală

Afectarea osoasă constă în apariţia resorbţiei, mai ales la nivelul falangei distale, inducând acroosteoliza. Resorbţii osoase sunt descrise şi la nivelul coastelor, mandibulei, radiusului şi ulnei.

Pacienţii pot acuza artralgii la nivelul articulaţiilor mici ale mâinilor, articulaţia pumnului şi coatelor, însoţite de redoare matinală, limitarea mobilităţii articulare fiind secundară îngroşării tegumentare.

Manifestări gastrointestinale

Implicarea tractului gastrointestinal este extrem de frecventă în sclerodermie, putând fi implicat orice segment al tractului gastrointestinal, cel mai frecvent esofagul. Manifestările digestive sunt secundare afectării microvascularizaţiei (ce determină subţierea mucoasei şi secundar ulceraţii) şi atrofiei şi fibrozei musculaturii netede (responsabile de tulburările de motilitate).

Afectarea cardio-pulmonară

În general, afectarea pulmonară progresează indolent însă este cea mai întâlnită cauză de deces. Fibroza pulmonară și boala pulmonară interstițială sunt frecvente și afectează schimburile gazoase, ducând către dispnee, boală restrictivă și, în final, insuficiență respiratorie. Hipertensiunea pulmonară și insuficiență cardiacă pot să apară și au prognostic scăzut. Pacienții mai pot prezenta pericardită sau pleurezie. Tulburările de ritm cardiac sunt dese.

Afectarea renală

În primii 4-5 ani de evoluție a bolii, poate să apară insuficiență renală severă debutată brusc prin criză renală sclerodermică (precipitată de obicei de hipertensiune severă bruscă). Se întâlnește mai frecvent la pacienții cu sclerodermie difuză și cu anticorpi anti-ARN polimeraza III.

Cum se pune diagnosticul de sclerodermie?

Anticorpii antinucleari (ANA) sunt prezenți în peste 90% din cazuri. Factorul reumatoid este pozitiv la o treime din pacienții cu sclerodermie. Anticorpii anticentromer sunt prezenți în serul unei proporții mari de pacienți cu scleroză sistemică limitată. În cazul sclerodermiei generalizate (difuze) se întâlnesc mai frecvent anticorpi anti-Scl 70 (topoizomerază I).

Anticorpii anti-ARN polimeraza III sunt asociați cu sclerodermia generalizată, crize renale sclerodermice și neoplazii. Cea mai cost-eficientă cale de a investiga prezența anticorpilor în sclerodermie, este de a testa inițial anticorpii anti-Scl 70, anticentromer și anti-ARN polimeraza III; dacă rezultatele sunt negative, atunci se poate lua în discuție evaluarea celorlalți anticorpi, în funcție de contextul clinic.

Alte teste paraclinice utile în evaluarea sistemică a pacienților cu sclerodermie:

• Hemogramă – poate evidenția anemie;
• Dermatoscopie și/sau biopsie cutanată;
• Capilaroscopie periunghială – tehnică imagistică neinvazivă, utilizată pentru evaluarea microcirculației;
• Scorul cutanat modificat Rodnan (mRSS) – evaluează îngroșarea tegumentară la nivelul a 17 zone, folosind o scală de la 0 la 3; scorul cutanat se calculează apoi prin adunarea scorurilor individuale;
• Teste pulmonare funcționale (spirometrie, capacitatea de difuziune a monoxidului de carbon – DLCO) – identificarea tulburării ventilatorii de tip restrictiv;
• Test de mers timp de 6 minute – marker funcțional al capacității de efort fizic;
• HRCT (tomografie computerizată cu rezoluție înaltă) – investigație inițială pentru vizualizarea detaliată a plămânilor și detectarea afectării pulmonare;
• Bronhoscopie cu lavaj bronho-alveolar – excluderea altor diagnostice;
• Măsurarea tensiunii arteriale;
• Electrocardiogramă;
• Ecografie cardiacă;
• Endoscopie digestivă superioară și/sau inferioară;
• Ecografie abdominală;
• Probe funcționale renale;
• Ecografie reno-vezicală.

Cum se tratează sclerodermia?

Alegerea celui mai potrivit tratament trebuie să aparțină unui reumatolog cu experiență în sclerodermie, alături de alți specialiști care să se ocupe de manifestările sistemice specifice ale diferitelor organe, cum ar fi inima și rinichii.

Medicamentele utilizate sunt: corticosteroizii, metotrexatul sau micofenolatul. Pentru afectarea pulmonară sau renală, este utilizată de obicei, ciclofosfamida.

Pentru fenomenul Raynaud, se impune protejarea circulaţiei, prin menţinerea căldurii şi evitarea frigului; este foarte important să se evite lezarea pielii, iar uneori sunt necesare medicamente care să favorizeze dilatarea vaselor de sânge. În scleroza sistemică nici o terapie nu şi-a dovedit în mod clar eficienţa. Pentru fiecare individ în parte trebuie identificat programul de tratament cel mai eficient prin utilizarea de medicamente care au fost eficiente pentru alte persoane cu scleroză sistemică pentru a vedea dacă aceste medicamente au efect și asupra pacientului.

La ora actuală sunt testate noi medicamente şi se speră în identificarea unor terapii mai eficiente în următorii ani. În cazuri foarte severe, se poate lua în considerare transplantul autolog de măduvă osoasă.
Fizioterapia şi îngrijirea pielii indurate sunt necesare în timpul bolii, pentru a menţine mobilitatea articulaţiilor şi a cutiei toracice.

Criza renală sclerodermică este o urgență medicală și necesită tratament prompt cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA), care prelungesc supraviețuirea. Deși criza renală este frecvent reversibilă în cazul administrării precoce a tratamentului, rata de mortalitate rămâne ridicată. Pot fi necesare ședințe de dializă. Transplantul renal este o opțiune de tratament la pacienții care dezvoltă boala cronică renală terminală.

Studii recente au demonstrat că transplantul autolog de celule stem hematopoietice crește rata de supraviețuire la 1 an la pacienții cu sclerodermie generalizată aflată în fază inițială. Cu toate acestea, rata de mortalitate este crescută pe parcursul primului an de la transplant. Din acest motiv, aceasta este o opțiune de tratament doar pentru anumiți pacienți.

Care sunt complicaţiile sclerodermiei

Complicațiile sclerodermiei variază de la ușoare până la severe și pot afecta:

• Dispoziția (restricționează permanent fluxul sanguin, creează daune țesuturilor, cauzând gropi sau ulcere);
• Plămânii (reducere a funcției pulmonare, capacitatea de respirație este redusă la fel ca și cea pentru exercițiile fizice reduse);
• Rinichii (tensiune arterială crescută și un nivel crescut de proteine ​​în urină);
• Inima (risc crescut de aritmii și insuficiență cardiacă congestivă);
• Sistemul digestiv (reflux gastric și dificultăți la înghițire);
• Funcții sexuale (disfuncție erectilă sau lubrifiere sexuală scăzută și constricție a deschiderii vaginale).

Prognostic

Evoluția este imprevizibilă însă depinde de tipul bolii (generalizată sau limitată) și de profilul anticorpilor. Supraviețuirea globală la 10 ani este în jur de 65%. Sclerodermia se clasifică în 3 forme:

Scleroză sistemică limitată (sindrom CREST: calcinosis cutis, fenomen Raynaud, hipomotilitate esofagiană, sclerodactilie, telangiectazii) – îngroșarea pielii de la nivelul feței și distal (coate, genunchi); pot prezenta boala de reflux gastroesofagian; evoluție lentă însă se complică frecvent cu hipertensiune pulmonară;

Scleroză sistemică generalizată – îngroșare difuză a pielii și fenomen Raynaud prezent; complicații gastro-intestinale; evoluție rapid progresivă; principalele complicații constau în boală pulmonară interstițială și crize renale sclerodermice;

Scleroză sistemică sine scleroderma – anticorpi prezenți; afectare organică cu manifestări viscerale, însă fără îngroșarea pielii.

Principalele cauze de deces în sclerodermie sunt hipertensiunea arterială pulmonară, fibroza pulmonară, afectarea cardiacă şi criza renală.

Profilaxie

Nu există nici o metodă de prevenire sau dietă pentru a evita sau pentru a reduce riscul de sclerodermie.

Feldara Teodora, Anul 1, Medicină Generală, voluntar în cadrul proiectului „Medici pentru Tine”.

“Medici Pentru Tine” este un proiect dedicat comunității, un proiect în cadrul căruia studenți și cadre medicale lucrează împreună pentru a oferi publicului larg informații medicale corecte și complete.