fbpx
Acasă Info Pacient Ce este sindromul Williams? Cauze, diagnostic, tratament

Ce este sindromul Williams? Cauze, diagnostic, tratament

Ce este sindromul Williams? Sindromul Williams este o tulburare genetică ce afectează dezvoltarea sistemului nervos, foarte rară, care se prezintă prin dificultăți ușoare de învățare sau de dezvoltare și prezintă o sociabilitate excesivă.

Care sunt cauzele aparitiei sindromului Wiliams?

Sindromul Williams este cauzat de deleția (ștergerea) materialului genetic a unei zone specifice a cromozomului 7, aceasta incluzând 26-28 de gene. Genele sunt situate pe structuri fine numite cromozomi.

Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii.

Articolul continua mai jos

Cromozomii şi genele sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN. Cu alte cuvinte informația noastră genetică, faptul că avem 5 degete la o mână, că avem doi ochi, și cum ne comportăm, ne este dată de la naștere prin acești cromozomi. Când aceștia nu mai sunt compleți sau sunt imperfecți determină apariția unor defecte ale aspectului nostru încă de la naștere, apar diversele malformații caracteristice acestui sindrom.

Cum arată cineva cu sindromul Williams?

Fața unei persoane cu sindromul Williams se caracterizează printr-un nas mic, încovoiat, buze proeminente, bărbia mică, dantură neregulată (dinții pot avea un aspect neobișnuit, fiind largi și mici, cu spații mai mari între ei decât cele normale), este mai scundă decât o persoană normală, pot avea și scolioză (coloana vertebrală este curbată în lateral), iar bebelușii au dificultăți în a se hrăni corespunzător, astfel dezvoltarea corpului fiind îngreunată. Adulții pot avea față alungită și gâtul lung, iar mersul este nesigur și pot prezenta tremor. Aspectul acestor persoane se poate compara cu cel al unui spiriduș, zâmbind foarte mult și sunt extrem de sociabili și prietenoși.

O altă caracteristică importantă a acestui sindrom este hipercalcemia, concentrația calciului în sânge fiind crescută mai ales în copilărie. Acest lucru poate duce la convulsii . Copiii mai pot prezenta hipotiroidism (tiroida nu secretă suficienți hormoni tiroidieni), o pubertate precoce și diabet la adulți. Semnele și simptomele scad în intensitate în mod normal, pe măsură ce copilul crește, dar pot apărea probleme de-a lungul vieții din cauza nivelului ridicat de calciu și a metabolismului vitaminei D, iar medicamentele sau o dietă specială pot fi necesare.

Trăsăturile de personalitate includ un nivel înalt de abilitate lingvistică expresivă și o dorință de a comunica, în special cu adulții. Majoritatea copiilor cu acest tip de sindrom nu se tem de străini. În copilărie, trăsătura de a fi vorbăreț nu este bine definită, ci se conturează foarte bine mai târziu. Nivelul de inteligență este mediu. Pot exista dificultăți cu privire la orientarea în spațiu și la abilitățile motorii fine, ca de exemplu abilitatea de a scrie, de a picta.

Multe persoane cu sindromul Williams iubesc muzica și au un simț al auzului senzațional. Cercetătorii au constatat că mulți copii cu sindromul Williams iubesc să asculte și să facă muzică și adesea au o memorie bună pentru cântece și simțul ritmului. Auzul lor este suficient de ascuțit și de sensibil încât ei pot face diferența dintre diferite mărci de aspiratoare.

Inima și problemele vaselor de sânge pot însemna o îngustare a vaselor de sânge, incluzând aorta (cea care trimite sângele la alte organe din corp) sau arterele pulmonare (cele care trimit sângele la plămâni pentru a îl oxigena). În astfel de cazuri, o intervenție chirurgicală poate fi necesară. Hipertensiunea arterială poate deveni o problemă la un moment dat. Pacientul va necesita o monitorizare regulată.

Tulburări ale mușchilor și scheletului pot determina un tonus muscular scăzut la începutul vieții, adică le este greu să mențină o poziție stabilă. Astfel se pot dezvolta contracții sau rigiditate articulară. Întârzierile de dezvoltare sunt frecvente și adesea durează mai mult decât în mod normal pentru a merge în poziție verticală, a vorbi sau a învăța să folosească toaleta.

Cum se pune un diagnostic de sindrom Williams?

Diagnosticul clinic pozitiv este susţinut de o evaluare multidisciplinară (genetician, cardiolog, oftalmolog, ORL-ist, neurolog, psiholog) şi trebuie confirmat de teste genetice: cariotip, se va face o imagine cu toți cromozomii și se vor identifica aceștia și defectele lor, urmărindu-se cu atenție cromozomul 7. Apoi, după ce a fost descoperită deleția pe cromozomul 7 se efectuează un test numit FISH pentru a analiza două gene relevante și anume genele ELN și LIMK1.

Există vreun tratament?

Se recomandă o alimentație specială cu o cantitate scăzută de vitamina D pentru a reduce sau a limita nivelul de calciu din organism, astfel se evită să se dea copiilor cu acest sindrom suplimente de vitamina D.

Pentru copiii cu sindromul Williams, kinetoterapia și fizioterapia sunt foarte utile, mai ales pentru pacienții care prezintă dificultăți în mișcare sau probleme de echilibru. E recomandată terapia fizică deoarece poate ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular. Realizarea exercițiilor ușoare poate îmbunătăți mobilitatea copiilor.

În cazul persoanelor care suferă de o dantură anormală și neregulată, un ortodont poate ajuta în reglarea acesteia.

Tratamentul pentru dificultățile de dezvoltare implică intervenții de susținere și monitorizare regulată. Acesta implică:

  • Educație specială și formare profesională;
  • Comunicare și limbă, terapie fizică, ocupațională, de hrănire;
  • Consilierea comportamentală poate fi urmată de evaluare psihologică și psihiatrică;
  • Medicamentele sunt disponibile dacă există tulburarea de deficit de atenție și anxietate severă.

Intervenția specialiștilor medicali poate fi necesară pentru problemele specifice, precum simptomele cardiovasculare sau ale rinichilor.
În plus, consilierea genetică este disponibilă atât pentru pacient, cât și pentru familia sa.

Putem preveni apariția acestui sindromului Wiliams?

Din păcate nu există nicio modalitate cunoscută pentru a preveni problemele genetice care provoacă sindromul Williams. Cu toate acestea, testarea prenatală este disponibilă pentru cuplurile care au un istoric familial al acestui sindrom (care mai au un copil diagnosticat sau au în familie pe cineva) şi care doresc să conceapă un nou copil.

Morari Octavia, Medici Pentru Tine

“Medici Pentru Tine” este un proiect dedicat comunității, un proiect în cadrul căruia studenți și cadre medicale lucrează împreună pentru a oferi publicului larg informații medicale corecte și complete.

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,917FaniÎmi place
1,210AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Șocul anafilactic – Simptome, factori de risc, tratament

Șocul anafilactic este o reacție alergică foarte severă care apare în urma unui răspuns...

Afecțiuni provocate de tulburările somnului

Tulburările somnului reprezintă o chestiune generală care ne afectează pe fiecare dintre noi, fie...

Abuzul emoțional SFATUL PSIHOLOGULUI Renata Szekely

Fiindcă e mai dificil de identificat, abuzul emoțional tinde să fie trecut cu vederea.Însă,...

Sângele respins la analize sau „sângele-rebut”. Ce trebuie să știe donatorii despre asta

Una dintre problemele tot mai frecvente cu care se confruntă cei implicați în campaniile...

Intoleranță la lactoză – simptome, diganostic, tratament

Rapoartele medicale susțin că, în România aproximativ 5% din copii se nasc cu intoleranță la...

Sinuzita – simptome, tratament și complicații

Sinuzita – simptome, tratament și complicații. SFATUL MEDICULUI prof. dr. Maria Beuran, medic primar...