Ce este mielomul multiplu (Boala Kahler)? Mielomul multiplu este o formă rară de cancer care afectează un anumit tip de celule albe din sânge, numite celule plasmatice. Reprezintă a doua cea mai frecventă patologie malignă a măduvei osoase și se caracterizează printr-o acumulare anormală de celule plasmatice la nivelul acesteia.
Aceste celule produc anticorpi anormali în exces (numiți proteine M) care ulterior se acumulează în urină și sânge, producând insuficiență renală și creșterea vâscozității sângelui. În mod obișnuit, mielomul multiplu se dezvoltă dintr-o ”boală” anterioară, o condiție benignă care îl precedă și anume MGUS sau ”gamapatie monoclonală cu semnificație nedeterminată”.
Cele mai multe persoane afectate au vârsta peste 60 de ani, însă nu este exclus ca patologia să fie întâlnită și la tineri, deși foarte rar.
Care sunt cauzele mielomului multiplu?
Etiologia precisă a acestui tip de malignitate încă nu a fost stabilită, însă au fost sugerați și studiați numeroși factori, incluzând cauzele genetice, cauze profesionale și de mediu, radiații, inflamația cronică și infecția.
Aproximativ 5% – 7% dintre diagnosticele de mielom apar la un membru al familiei care are o rudă apropiată diagnosticată anterior cu mielom sau gamapatie monoclonală cu semnificație nedeterminată (MGUS). În cazul în care unul dintre membrii familiei dumneavoastră a fost diagnosticat cu această patologie, trebuie sa menționați acest lucru medicului dumneavoastră de familie. Dacă este cazul, el va dori să efectueze teste incipiente de screening.
Care sunt simptomele mielomului multiplu?
Simptomatologia mielomului este foarte diversă și uneori nespecifică. Pacientul poate fi asimptomatic pentru mult timp, ajungând ulterior la manifestarea unor simptome precum: durerea osoasă, fracturi multiple pe os patologic, insuficiență renală, anemie, hipervâscozitate, hemoragii, hipercalcemie, infecții și manifestări neurologice.
Cel mai frecvent simptom este reprezentat de către durerile osoase, localizate adesea în zona lombară a coloanei vertebrale. Fracturile pe os patologic pot fi întâlnite la nivelul oricărui segment osos, apărând uneori în urma unor traumatisme ușoare care în mod normal nu ar provoca probleme.
Sindromul de compresie medulară poate apărea la nivelul oricărui segment al coloanei vertebrale, având ca și consecință o serie de manifestări neurologice și musculare: slăbiciune musculară la nivelul membrelor (atât inferioare cât și superioare), parestezii (furnicături), dificultăți de mobilizare sau chiar paralizia membrelor. Sindromul de compresie medulară reprezintă o urgență neurochirurgicală, iar diagnosticul trebuie pus cât mai repede cu putință. Tratamentul trebuie început imediat pentru ca leziunile de la nivelul măduvei să nu devină ireversibile.
Sindromul anemic apare prin inhibiția eritropoezei (formarea de globule roșii) de către celulele tumorale, prin mai multe căi fiziopatologice.
Hipervâscozitatea se instalează atunci când există o cantitate importantă de imunoglobuline în sânge. Acest lucru duce la apariția unor simptome precum: oboseală, somnolență, cefalee și parestezii. În cazuri speciale pot exista consecințe grave precum apariția unui accident vascular ischemic sau a unor infarcte la nivelul mai multor organe.
Hemoragiile pot să apară fie din cauza trombocitopeniei (număr mic de trombocite) secundare infiltrării tumorale, fie prin afectarea procesului de coagulare dată de secreția în exces a anumitor proteine.
Hipercalcemia (creșterea nivelului seric de calciu) este o altă consecință a acestei patologii. Apare prin lezarea osoasă de către celulele tumorale și poate duce la manifestarea următoarelor simptome: confuzie, somnolență, dureri osoase, grețuri și vărsături.
Apariția frecventă a infecțiilor este de asemenea întâlnită în tabloul clinic al acestui tip de cancer.
Cele mai frecvente infecții sunt cele urinare și pneumoniile. Deși cantitatea de imunoglobuline (au un rol important în imunitatea organismului) este crescută, acestea sunt anormale, fiind secretate de celulele tumorale. Astfel, apare o stare de imunodepresie, organismul fiind mai vulnerabil față de microorganismele patogene.
Insuficiența renală în această situație particulară apare în principal datorită depunerii la nivel renal a proteinelor anormale secretate de plasmocitele maligne, împiedicând astfel realizarea funcție excretorii a rinichiului.
Cum se realizează diagnosticul mielomului multiplu?
Deoarece această boală malignă prezintă o simptomatologie foarte diversă și uneori nespecifică, pentru o orientare rapidă și pentru a ridica suspiciunea de diagnostic, se folosesc o serie de criterii care iau în considerare următoarele aspecte: hipercalcemia, insuficiența renală, anemia și leziunile osoase.
Pentru a pune însă diagnosticul pozitiv se efectuează o serie de teste care cuprind: teste de laborator și imagistice, examenul histopatologic și testele citogenetice.
Testele de laborator vor evidenția:
- Anemie
- Creșterea VSH
- Un număr mult mai mare de proteine decât în mod normal, prin creșterea imunoglobulinelor
- Nivelul crescut de calciu
- Alterarea funcției renale
- De asemenea, se va realiza și o biopsie ( de obicei de la nivelul oaselor bazinului) cu ajutorul căreia se va preleva țesut. La analiza piesei de biopsie se va observa infiltrarea țesutului cu acele celule plasmocite maligne.
- Ca și metodă imagistică, se preferă radiografia, care va evidenția leziuni osoase, osteoporoză.
Imagistica prin rezonanţă magnetică are o specificitate mult mai bună decât radiografia şi poate fi utilizată pentru a detecta leziuni la nivelul măduvei spinării.
Examenul citogenetic din celulele măduvei osoase hematogene este efectuat pentru evidențierea eventualelor anomalii la nivelul cromozomilor.
Dacă sunt prezente, aceste anomalii pot avea o importanță majoră pentru prognosticul mielomului, deși încă nu există o stratificare satisfăcătoare a acestuia în funcție de anomaliile cromozomiale.
După punerea diagnosticului de certitudine, urmează stadializarea bolii, care are un rol foarte important în stabilirea tratamentului.
Care este tratamentul mielomului multiplu?
Mielomul multiplu este o patologie ce necesită o investigare cât mai completă pentru o abordare terapeutică cât mai corectă și potrivită pentru pacient și particularitățile sale.
Este important de reținut faptul că mielomul nu necesită tratament în orice stadiu al său, acest lucru fiind stabilit de medicul specialist în funcție de recomandările internaționale.
La pacienții care necesită însă tratament, se administrează chimioterapice în diferite combinații.
Dacă pacientul are o stare generală bună, nu are alte patologii asociate și are vârsta mai mică de 65 de ani, este considerat eligibil pentru autotransplant de celule stem hematopoetice. Înainte de efectuarea unui transplant de celule stem se va iniţia un tratament chimioterapic şi numai după obţinerea unui răspuns favorabil se va continua cu protocolul de transplant.
Transplantul autolog de celule stem în mielom nu este curativ, ci este folosit cu scopul de menţinere cât mai îndelungată a raspunsului obţinut la chimioterapie. Tratamentul este unul chimioterapic, alfat în continuă dezvoltare și cercetare.
Concluzie, mielomul multiplu (Boala Kahler)
Mielomul multiplu este o patologie malignă caracterizată prin înmulțirea necontrolată a plasmocitelor, urmată de o secreție crescută de imunoglobuline.
Boala apare de obicei la persoanele vârstnice și poate fi asimptomatică pentru mult timp.
Simptomatologia este foarte diversă, afectând numeroase organe și sisteme. Cel mai frecvent întâlnite și evidente simptome sunt: durerile osoase, infecțiile repetate și manifestările neurologice.
Nu există la ora actuală un tratament curativ pentru această patologie, însă cu ajutorul chimioterapiei și a autotransplantului de celule stem, boala poate fi ținută sub control.
Cuvinte cheie: factori genetici, dureri osoase, sindrom de compresie medulară, hemoragie, hipervâscozitate, hipercalcemie
Ce este mielomul multiplu (Boala Kahler)? Autor: Milici Martha
“Medici Pentru Tine” este un proiect dedicat comunității, un proiect în cadrul căruia studenți și cadre medicale lucrează împreună pentru a oferi publicului larg informații medicale corecte și complete.