fbpx
Acasă Evenimente ZM Urgențele în bolile rare - VIDEO

Urgențele în bolile rare – VIDEO

Interviu Conf. Univ. Dr. Horia Bumbea, Spitalul Universitar de Urgență București

În ce grup de boli putem încadra mastocitoza și care sunt semnele distinctive de recunoaștere a acestei boli?

Mastocitoza este clasificată în mai multe forme, dar în totalitatea ei constituie o boală rară, cu forme cutanate sau forme sistemice, care sunt  încadrate în acest grup de boli rare. Medicul ar putea să recunoască în urgență suspiciunea de mastocitoză, dacă ar face cateva corelații, pentru că există niște elemente care nu sunt specifice mastocitozei sistemice, însă este foarte important să ai această suspiciune atunci cand în urgență îți vine un pacient cu o reacție anafilactică severă și care a mai avut eventual reacții anafilactice în special la înțepături de insecte și, un lucru important, este și identificarea unei analize de laborator, în momentul în care pacientul vine cu o criză severă.

Abonați-vă la canalul de Youtube Ziar Medical

Dacă acest demers s-ar face atunci cand pacientul vine în camera de gardă, ar reprezenta un argument de diagnostic ulterior. Astfel, dacă pacientul este tratat pentru urgența medicală și apoi părăsește camera de gardă, el poate să nu fie îndrumat ulterior către un specialist care să-i poată diagnostica boala și rămane nediagnosticat o perioadă, pană mai poate să repete o criză severă și care uneori să nu fie la fel de bine tratată, sau poate nu are posibilitatea să fie tratată pentru că această criză poate să apară într-un loc în care nu are servicii medicale de urgență disponibile, și dacă pacientul ar fi știut să se protejeze, atunci și-ar fi luat măsurile de precauție.

Cate cazuri de mastocitoză s-au identificat la ora actuală în Maramureș și în Romania?

Am să încep cu pacientul din Maramureș. Este raportat unul singur. La nivel de țară sunt peste 100 de pacienți, mai exact 130, dar jumătate dintre aceștia sunt copii și au o formă cutanată de mastocitoză, iar cealaltă jumătate o reprezintă adulți, în jur de 60 de pacienți adulți cu mastocitoză sistemică.

Fiind o boală rară, acești pacienți beneficiază de medicamentele necesare tratării bolii?

O parte dintre medicamente există, însă nu sunt disponibile toate medicamentele care ar fi necesare tratamentului. Anumite medicamente sunt necesare în anumite forme de prezentare a bolii și deocamdată putem spune că tratamentul este parțial acoperit. Este vorba de tratamente de inhibiție a acestor reacții alergice care pot să apară la acești pacienți, inclusiv reacții cutanate, cu urticarie, care poate să apară la nivelul pielii sau alte reacții alergice mai severe, și din acest punct de vedere există un medicament specific care inhibă mastocitul, se cheamă cromoglicat de sodiu și, deși este prezent în ghidurile de tratament din Romania, acesta nu este disponibil.

Care este speranța de viață a pacienților cu mastocitoză?

Pentru majoritatea pacienților, speranța de viață este egală cu cea a populației generale, din fericire, pentru că peste 80% din cazuri sunt forme indolente sau foarte lent progresive, însă modul de viață și calitatea vieții este sever afectată, pentru că există disconfortul leziunilor cutanate care evident sunt leziuni cutanate persistente, care creează un disconfort estetic. Simptomele pe care le prezintă în mod recurent, binențeles reprezintă o suferință a pacientului, atunci cand are reacțiile acestea de activare a reacției alergice și care uneori pot să fie foarte frecvente de mai multe ori pe săptămană, în mod evident le creează un disconfort al calității vieții.

Există programe pentru aceste boli? Ministerul Sănătății se preocupă de bolile rare, alocă bani suficienți?

Sunt programe pentru boli rare, există și boli rare care nu sunt cuprinse în programul de boli rare, dar sunt cuprinse în alte programe naționale, deci, conduita este heterogenă în domeniul bolilor rare, pentru că unele dintre acestea au apărut în cadrul altor boli care sunt mult mai frecvente, dar binențeles că există încă o nevoie în domeniul bolilor rare, pentru că sunt teste de diagnostic care nu sunt decontate, sau anumite medicamente nu sunt disponibile în sistemul public de sănătate, pentru că încă nu există.

Aici poate fi vorba și despre distribuitori, de producători ai medicamentului, nu doar de ceea ce face statul roman. Deci, mai sunt nevoi de acoperit, cu siguranță. Mi-e greu să spun dacă face suficient sau nu, dar în mod clar, mai sunt nevoi care e necesar a fi acoperite. Dacă ai un pacient cu o boală rară pe care o identifici, deja înseamnă că îi creezi o expertiză.

Chiar și o experiență pentru un pacient reprezintă un pas înainte. Mai departe, vine entuziasmul, motivația specialistului care dorește să se implice în acest domeniu, pentru că nu există un specialist pe boli rare, nu există specialitate de boli rare. Acestea apar în diferite specialități și anumiți medici doresc să se implice în domeniul bolilor rare din cadrul specialității pe care o au.

Cel mai probabil este vorba despre dorința și motivația specialistului din locul în care se creează expertiza: a hematologului, a dermatologului, a alergologului și evident, implicarea altor specialități dacă este nevoie.

Iulia Mureșan   

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,838FaniÎmi place
634AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Primeşte la prima oră a zilei cele mai noi ştiri din domeniul medical direct pe email!

Un serviciu oferit de către Feedburner.
Politica de confidenţialitate - https://policies.google.com/privacy

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Dureri comune care dezvăluie existența metastazelor în plămâni

Aceste dureri comune pot dezvălui un cancer generalizat sau metastatic. Cefaleea, durerea osoasă sau...

Chirurgia bariatrică – Tratamentul obezităţii morbide

Chirurgia bariatrică sau chirurgia obezității are ca și scop scăderea în greutate de lungă...

Ce este febra? Febra la copii, cauze, complicații, tratament

Ce este febra? Temperatura corpului se menține constantă datorită echilibrului dintre termogeneză și termoliză....

Constipația – Cauze, simptome, factori de risc, tratament

Constipația este o problemă de sănătate frecvent întâlnită, însă puțini pacienți înțeleg cu exactitate...

Ce este insuficiența cardiacă și cum se tratează

Ce este insuficiența cardiacă? Insuficiența cardiacă desemnează condiția în care inima este incapabilă de a...

Cancerul de col uterin

Sistemul reproducător feminin este alcătuit din organe genitale interne și externe. Uterul împreună cu...