fbpx
Acasă Info Pacient Boala Marfan - Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de
suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă
spinării – sistemul nervos.

Care sunt cauzele bolii Marfan?

Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care
este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care
intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația
genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său
are această boală.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?

Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel
încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit
în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie
examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

Boala Marfan – Simptome

Articolul continua mai jos

1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale

Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a
vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea
aortei.

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

Cum tratăm boala Marfan?

Deși nu există un tratament curativ al bolii Marfan, opțiunile terapeutice actuale
se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul este individualizat și necesită evaluare multidisciplinară (cardiolog, oftalmolog,
ortoped).

Citește mai multe pe Ghidul Pacientului.

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,917FaniÎmi place
1,210AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Radiofrecvența hexapolară „ucide” celulita în 30 de minute

Radiofrecvența hexapolară „ucide” celulita în 30 de minute. Celulita este una dintre cele mai...

Boala de reflux gastroesofagian, ce este și cum se tratează

Boala de reflux gastroesofagian este, fără îndoială, cea mai frecventă boală întâlnită de gastroenterolog....

Reumatismul – tot ce trebuie să știi despre el

Reumatismul - tot ce trebuie să știi despre el. Impactul pe care afecțiunile reumatismale...

Bolile cardiovasculare – Frigul, factor de risc pentru cardiaci

Odată cu sosirea iernii, temperaturile scăzute pot exacerba disconfortul pacienților afectați de boli cardiovasculare...

Coxartroza – simptome, cauze, tratament chirurgical

Artroza articulației coxo-femurale (coxartroza) reprezintă localizarea leziunilor cronice degenerative la nivelul articulației șoldului. Este...

Sinuzita – simptome, tratament și complicații

Sinuzita – simptome, tratament și complicații. SFATUL MEDICULUI prof. dr. Maria Beuran, medic primar...