fbpx
Acasă Info Pacient Boala Marfan - Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de
suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă
spinării – sistemul nervos.

Care sunt cauzele bolii Marfan?

Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care
este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care
intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația
genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său
are această boală.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?

Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel
încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit
în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie
examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

Boala Marfan – Simptome

1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale

Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a
vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea
aortei.

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

Cum tratăm boala Marfan?

Deși nu există un tratament curativ al bolii Marfan, opțiunile terapeutice actuale
se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul este individualizat și necesită evaluare multidisciplinară (cardiolog, oftalmolog,
ortoped).

Citește mai multe pe Ghidul Pacientului.

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,334FaniÎmi place
587AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Factori generatori ai cirozei hepatice, Simptome, Tratamente

Primeşte la prima oră a zilei cele mai noi ştiri din domeniul medical direct pe email!

Un serviciu oferit de către Feedburner.
Politica de confidenţialitate - https://policies.google.com/privacy

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Ecografia cu substanță de contrast – avantaje și aplicații în practica clinică

Ecografia cu substanta de contrast este o metoda de evaluare imagistică pentru multiple organe...

Varicele, una dintre cele mai întâlnite boli din lume

Varicele reprezintă una dintre cele mai întâlnite boli în lume şi afectează peste 50%...

Cinci recomandări dentare pentru femeile însărcinate

Sarcina este pentru orice femeie o perioadă pe cât de delicată, pe atât de...

Cancerul de prostată: Cum îl poți descoperi din timp și care sunt tipurile de tratament

Cancerul de prostată reprezintă a doua cea mai frecventă cauză de mortalitate prin cancer...

Sfatul medicului OSTEOPOROZA – ce trebuie să știi

Sfatul medicului OSTEOPOROZA - Înainte de a afla care sunt simptomele osteporozei și care...

Căderea părului – o consecință a chimioterapiei. Ce trebuie să știi

Căderea părului este una dintre consecințele mai multor cancere. Totuși, acest fapt nu se...