Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de
suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă
spinării – sistemul nervos.

Care sunt cauzele bolii Marfan?

Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care
este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care
intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația
genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său
are această boală.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?

Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel
încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit
în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie
examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

Boala Marfan – Simptome

1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale

- Articolul continua mai jos-masca medicala

Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a
vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea
aortei.

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

Cum tratăm boala Marfan?

Deși nu există un tratament curativ al bolii Marfan, opțiunile terapeutice actuale
se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul este individualizat și necesită evaluare multidisciplinară (cardiolog, oftalmolog,
ortoped).

Citește mai multe pe Ghidul Pacientului.

Video recomandat

Dacă te simți informat corect și ești mulțumit, 👇 dă-ne un like. 💖

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână

Picioarele umflate – trei leacuri naturiste din bătrâni

Picioarele umflate sunt nu doar inestetice, ci și dureroase. Membrele inferioare sunt predispuse la umflături şi inflamaţii, deoarece sunt organele care trebuie să suporte...

LIPSA DE FIER ÎN ORGANISM – ce boli provoacă și ce alimente o combat

Lipsa de fier în organism (sau carența de fier) poate genera boli grave cum ar fi anemia feripiva. Când nivelul fierului din organism scade...

Febra albă la copii – când apare și ce poți face ca să scapi de ea

Ai auzit vorbindu-se despre febra albă sau febra roșie? Vine sezonul rece, iar odată cu acesta se întețesc cazurile de viroze și răceli în...

Pietrele la rinichi – cum le poți elimina printr-o metodă naturistă

Pietre la rinichi tratament naturist - Nu de puține ori v-ați dorit să aflați care sunt cele mai eficiente tratamente naturiste pentru o boală...

Bronşita cronică tabagică – Cauze, simptome, tratament

Bronşita cronică tabagică este o boală destul de frecventă în rândul populației prin faptul ca tot mai mulți tineri fumează, aceasta manifestându-se nu imediat,...