fbpx
Acasă Info Pacient Boala Marfan - Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de
suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă
spinării – sistemul nervos.

Care sunt cauzele bolii Marfan?

Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care
este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care
intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația
genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său
are această boală.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?

Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel
încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit
în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie
examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

Boala Marfan – Simptome

Articolul continua mai jos

1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale

Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a
vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea
aortei.

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

3. Aparatul ocular – Ochii
• Subluxația de cristalin – presupune deplasarea în orice direcție a cristalinului,
care este lentila naturală a ochiului nostru. Această migrare a cristalinului determină tulburări de vedere de diferite grade și apare din cauza faptului că țesutul
său de susținere este slăbit;
• Miopie severă – se caracterizează prin scăderea acuității vizuale la distanță, cu
păstrarea vederii de aproape. Necesită corectare cu ochelari de vedere (lentile
divergente);
• Astigmatism – o afecțiune ce determină vedere încețoșată (tulburări de vedere
de diferite grade), secundar unor modificări fie la nivelul cristalinului, fie la nivelul corneei. Corneea reprezintă un strat extern, ca o membrană transparentă, ce
îmbracă ochiul;
• Ambliopie – numit și „ochi leneș”, reprezintă pierderea vederii la unul dintre
ochi datorită unor tulburări de vedere necorectate în copilărie;
• Strabism – lipsa de aliniere a ochilor, „privire încrucișată”;

Cum tratăm boala Marfan?

Deși nu există un tratament curativ al bolii Marfan, opțiunile terapeutice actuale
se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul este individualizat și necesită evaluare multidisciplinară (cardiolog, oftalmolog,
ortoped).

dezinfectanti maini farmec

Citește mai multe pe Ghidul Pacientului.

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,931FaniÎmi place
634AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Primeşte la prima oră a zilei cele mai noi ştiri din domeniul medical direct pe email!

Un serviciu oferit de către Feedburner.
Politica de confidenţialitate - https://policies.google.com/privacy

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Eczema – simptome, cauze și tipuri de tratament

Denumită și dermatită, eczema reprezintă una dintre cele mai comune afecțiuni dermatologice. Deși apare...

Pneumotoraxul – simptomatologie

Pneumotoraxul spontan primitiv se referă la colapsul unuia sau ambilor plămâni, provocat de pătrunderea...

Pori dilatați. Ce soluții ai să elimini aceste „imperfecțiuni” ale pielii?

Pori dilatați. Se întâmplă frecvent să te confrunți cu problema porilor dilatați. Cum apar...

Efectul placebo – beneficiile studiilor clinice pentru pacienți

„Placebo” este  un cuvânt și o noțiune despre care mai toată lumea crede că...

Hemodializa şi fistula arteriovenoasă

Insuficienţa renală cronică presupune schimbări majore în viaţa pacienţilor şi întreaga lor existenţă se...

Sfatul medicului DURERILE ARTICULARE – cum le tratezi

Sfatul medicului DURERILE ARTICULARE - Înaintarea în vârstă vine cu mai multă înțelepciune, dar...