Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?

Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.

Ce semne și simptome apar în boala Fabry?

- Articolul continua mai jos-masca medicala

Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:

  • senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
  • reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
    anhidroză;
  • angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
  • afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
  • opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
  • probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
  • afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
  • afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
  • afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral

Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!

Există un tratament specific bolii Fabry?

Da, tratamentul specific este reprezentat de terapia enzimatică. Pentru aceasta, se administrează un compus ce conține enzima alfaGAL A, astfel suplinindu-se nevoia organismului pentru această enzimă. Acest tratament a fost dovedit ca fiind eficient în a încetini sau stopa progresia bolii, în majoritatea cazurilor. Totuși, este foarte important
ca tratamentul sa fie început cât mai devreme, pentru a avea un efect cât mai bun.
Tratamentul este prescris de către doctor pe baza unor criterii ce combină date din mai multe specialități medicale (cardiologie, nefrologie, neurologie, dermatologie etc.).

Cum pot să beneficiez de tratament în România?

În țara noastră, tratamentul se administrează gratuit prin program național („Programul naţional de tratament pentru boli rare”).

Includerea în programul național se face pe baza unui dosar ce conține datele medicale și este întocmit de către medici din mai multe specialități (mentionațe mai sus), ce trebuie sa demonstreze afectarea măcar a unui organ în cadrul bolii Fabry.

Odată inclus în programul național, fiecare pacient va beneficia de  administrarea de alfa-GAL A în formă injectabilă de doua ori pe lună, în centrul de tratament de care aparține; acest tratament este în general administrat pe viață.

Video recomandat

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână

INFARCTUL MIOCARDIC – Cum recunoaştem un atac de cord?

Una dintre cele mai frecvente, dar și necruțătoare afecțiuni cardiace este infarctul miocardic cunoscut și ca atac de cord. Mulți dintre noi am auzit...

Lipsa de fier în organism – ce boli provoacă și ce alimente o combat

Lipsa de fier în organism (sau carența de fier) poate genera boli grave. Când nivelul fierului din organism scade sub limitele normale, apar tot...

Febra albă la copii – când apare și ce poți face ca să scapi de ea

Ai auzit vorbindu-se despre febra albă? Vine sezonul rece, iar odată cu acesta se întețesc cazurile de viroze și răceli în rândul copiilor. Unul dintre...