Ziua Internațională a Bolilor Rare este marcată în acest an pe 28 februarie. Sloganul campaniei este „Bolile rare – arată că îți pasă”. Persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, isi unesc fortele, în spirit de solidaritate, pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu bolile rare.
Anul 2019 marchează cel de-al 12-lea an în care comunitatea internațională a bolilor rare celebrează Ziua Bolilor Rare.
Tema campaniei din anul acesta a Zilei Internaționale a Bolilor Rare este ” Integrarea și coordonarea serviciilor sociale și de sănătate „.
Scopul campaniei este informarea și conștientizarea:
– profesioniștilor din sănătate despre problematica bolilor rare și metodele de management al pacienților cu boli rare ;
– pacienților cu boli rare și a familiilor lor asupra posibilităților de diagnosticare, tratament și a altor programe de sănătate specifice.
Se estimează că în prezent există între 5 000 și 8 000 de boli rare, ele afectând între 6 % și 8 % din populație în cursul vieții. Cu alte cuvinte, deși bolile rare sunt caracterizate de prevalența scăzută pentru fiecare dintre acestea, numărul total de persoane afectate de o boală rară în Uniunea Europeană se situează între 27 și 36 de milioane de persoane.
Anual sunt identificate 250 de boli rare noi, 80% sunt boli genetice, 65% din cazuri au manifestari grave şi sunt invalidante.
În România, intervenţiile specifice din fondurile Ministerului Sanatatii se regăsesc în Programele naţionale de sănătate- tratament pentru boli rare (ex. fenilcetonuria la adulţi), dar şi în subprogramul de sănătate a copilului – intervenţii ce finanţează screening-ul, diagnosticul şi/sau tratamentul pentru un număr de patologii rare precum: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, fibroza chistică/mucoviscidoza, intoleranţa congenitală la gluten, alte boli înnăscute de metabolism, imunodeficienţe primare, deficitul auditiv congenital, hemofilie, talasemie).