Prima terapie orală pentru pacienții cu boala Gaucher, disponibilă și în România

Prima terapie orală pentru pacienții cu boala Gaucher de tip 1, este disponibilă și în România. Aceasta este decontată integral prin programul național de boli rare.

„Administrarea orală este un atribut foarte important pentru pacienții cu boală Gaucher. Aceștia urmează un tratament pe termen lung, de obicei de-a lungul întregii vieți. Administrarea unei perfuzii intravenoase la fiecare două săptămâni, așa cum era situația până acum, poate fi foarte împovărătoare atât pentru pacienți cât și pentru familiile acestora”, declară Prof. Dr. Paula Grigorescu-Sido – Compartimentul Genetică, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj Napoca.

Terapia cu eliglustat a fost aprobată ca medicație de primă linie în boala Gaucher de tip 1, ca urmare a rezultatelor în cadrul studiilor clinice desfășurate la nivel internațional.

„Dacă nu este tratată, boala poate avea o evoluție severă, ireversibilă, cu invaliditate. Poate duce chiar la deces prematur. Sanofi Genzyme pune la dispoziția comunității medicale și a pacienților prima terapie administrată oral. România face parte din primele 14 țări europene în care terapia cu eliglustat devine disponibilă”, declară Dr. Doina Mușetescu, manager general Sanofi Genzyme.

Boala Gaucher, este o boală genetică rară, cauzată de un deficit enzimatic lizozomal al enzimei glucocerebrozidază. Insuficiența acestei enzime produce o tulburare la nivelul descompunerii lipidelor, care se acumulează astfel în organism.

Conform Centrului de Expertiză pentru Boli Lizozomale de la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj, începând cu anul 1997, în România au fost diagnosticați 86 de pacienți cu boala Gaucher (82 cu tipul I si trei cu tipul III).

- Articolul continua mai jos-masca medicala

Din cauza simptomatologiei extrem de eterogene, boala este dificil de diagnosticat, existând întârzieri de diagnostic chiar și de 10 ani. Boala Gaucher poate apare la orice vârstă și afectează femeile și bărbații în proporții egale. Există 3 tipuri de boală Gaucher, tipul 1 fiind cea mai frecventă formă.

- Articolul continua mai jos-
- Articolul continua mai jos-
Dacă te simți informat corect și ești mulțumit, 👇 dă-ne un like. 💖

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână