Ziua Internationala a Mucopolizaharidozei

Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania este alaturi de pacientii cu Mucopolizaharidoza din Romania si sprijina activitatile de constientizare organizate la nivel national. Ziua Internationala a Mucopolizaharidozei, marcata in fiecare an in data de 15 mai, ne reaminteste ca, datorita eforturilor comune depuse de medicii implicati, oamenii de stiinta dedicati, industria farmaceutica, asociatiile de pacienti, a crescut rata de diagnostic, dar si calitatea vietii pacientilor afectati de aceasta boala. Prin activitatile de constientizare, cum ar fi si marcarea Zilei Internationale a Mucopolizaharidozei, incercam sa ajungem acolo unde putem reda speranta unei persoane care sufera de aceasta afectiune, avand in vedere ca doua dintre cele 7 tipuri de boala, respectiv Mucopolizaharidoza de tip I si II au TRATAMENT si in Romania! Conform prevalentei, pot exista intre 1/100.000 si 1/170.000 de persoane in Romania care sufera de Mucopolizaharidoza.

Cu toate acestea, in Romania exista doar 6 pacienti care au fost diagnosticati cu Mucopolizaharidoza tip I, iar cu Mucopolizaharidoza tip II 16 pacienti.

Mucopolizaharidozele sunt un grup de boli genetice rare – denumite mai simplu MPZ. La fel ca in cazul majoritatii bolilor rare, nu exista un tratament care sa vindece MPZ, insa anumite simptome pot fi gestionate, daca sunt cunoscute mai multe detalii legate de aceasta afectiune, dupa cum pentru tipul I de boala cunoastem urmatoarele:

MPZ I este prezenta inca de la naştere, insa pot trece mai multi ani pana la diagnostic

- Articolul continua mai jos-masca medicala

Simptomele MPZ I se pot agrava in timp

MPZ I afecteaza atat barbati cat si femei, copii si adulti

MPZ I poate afecta persoane din orice rasa sau etnie, din orice parte a lumii.

MPZ I este o boala genetica potential letala, care afecteaza in mod semnificativ statusul functional al pacientului. Mucopolizaharidoza de tip I este o tulburare de stocare lizozomala, congenitala, datorata deficitului unei enzime lizozomale – alpha -L-iduronidaza. Acest deficit conduce la incapacitatea lizozomilor de a cataboliza anumiti glicozaminoglicani – un proces esential pentru cresterea si homeostazia normala a tesuturilor. Semnele si simptomele pot include: redoare articulara, deformari osoase, afectiuni obstructive ale cailor respiratorii, infectii frecvente la nivelul urechii sau sinusurilor, hepatosplenomegalie, hernie inghinala sau ombilicala, trasaturi faciale îngroşate, opacifiere corneana. In formele severe, boala este extrem de debilitanta si deseori fatala. Cauzele principale de deces sunt: boala obstructiva a cailor respiratorii, infectie respiratorie si complicatii cardiace. Diagnosticul şi tratamentul precoce pot preveni deteriorari ireversibile.

Cum recunoastem MPZ ? Anumite simptome ale MPZ I sunt vizibile, in timp ce altele sunt ascunse. MPZ I afecteaza fiecare persoana in mod diferit si pot fi afectate numeroase parti ale corpului. Cele mai grave afectari sunt urmatoarele:

Aspect fizic: Trasaturi faciale ingrosate si dismorfii faciale

- Articolul continua mai jos-

CREIER: Tulburari cognitive, precum dificultatea de a-si aminti lucruri, de a invata abilitati noi sau de a comunica verbal

ORL: Obstructia cailor respiratorii superioare, infectii recurente la nivelul nasului si urechii

SISTEMUL OCULAR: Opacitate corneana, afectarea nervului optic

Sistemul nervos central: retard mental, intarziere in dezvoltare, compresie progresiva a maduvei spinarii

Sistemul nervos periferic: sindroame de compresie nervoasa

Sistemul cardiovascular: Cardiomiopatie, Probleme de valvă cardiaca, boala coronariana

-Articolul continua mai jos-

Sistemul respirator: Boala obstructiva a cailor respiratorii, apnee in somn

Sistemul abdominal/ gastrointestinal: Marirea ficatului, a splinei, hernie inghinala si/sau ombilicala

Sistemul osos: Rigiditate si contractura articulara, anomalii scheletice, statura scunda, deformare a mainii in gheara, dinti cu forma anormala

Dacă te simți informat corect și ești mulțumit, 👇 dă-ne un like. 💖

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână