Sindromul Down este ansamblul de semne şi simptome care se manifestă la persoanele cu un cromozom 21 în plus în structura nucleului celulelor sale. Aceste semne şi simptome includ retard mintal, talie şi greutate redusă la naştere, hipotonie musculară, dar şi alte numeroase probleme de sănătate diferite de la caz la caz.
La ora actuală, în întreaga lume, circa un nou-născut dintr-o mie are sindrom Down, dar acest procent este posibil să crească, în special în ţările în care femeile tind să aibă copii la vârste tot mai înaintate, în condiţiile în care riscul apariţiei unui defect genetic la copil se măreşte o dată cu vârsta mamei, conform estimărilor Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii.
Deşi sindromul Down a fost observat încă din secolul XIX de medicul englez al cărui nume îl poartă, necesitatea asigurării drepturilor, incluziunii sociale şi bunăstării persoanelor cu această afecţiune genetică a început să fie conştientizată de abia spre sfârşitul secolului XX, în condiţiile în care, pe fondul progreselor medicinii, şi speranţa de viaţă a celor afectaţi a crescut dincolo de 50 de ani.
În acest context, la sfârşitul anului 2011 Adunarea Generală a ONU a declarat ziua de 21 martie drept zi mondială destinată conştientizării acestei probleme de sănătate.
Existenţa cromozomului suplimentar nu poate fi tratată, dar multe din problemele generate de această afecţiune – printre care hipoacuzie (în 60-80% din cazuri) şi probleme cardiace congenitale (în 40-45% din cazuri) – pot fi ameliorate sau ţinute sub control.
În România, CNAS finanţează medicamentele, serviciile şi dispozitivele medicale necesare persoanelor cu sindrom Down, inclusiv serviciile conexe de psihologie, logopedie şi kinetoterapie. Aceste persoane pot beneficia pe tot parcursul vieţii de medicamente, servicii şi dispozitive medicale gratuite, dacă sunt încadrate într-un grad de handicap, precum şi de scutire de plata contribuţiei pentru veniturile obţinute în baza Legii privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap.
Totodată, în pachetul de servicii de bază decontate de CNAS sunt prevăzute investigaţii şi analize medicale, cum ar fi biopsia de vilozităţi coriale şi amniocenteza, care permit diagnosticarea sindromului Down la făt, dar şi alte anomalii genetice, încă din primele săptămâni ale sarcinii.
‘Dorim să asigurăm persoanelor cu sindrom Down o viaţă cât mai apropiată de cea a persoanelor care nu au această afecţiune genetică, dar şi să sprijinim viitoarele mame în privinţa sarcinii şi a fătului’ – a declarat preşedintele CNAS, Răzvan Vulcănescu, cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down.