fbpx
Acasă Realitatea medicală Unul din cinci adulţi poate prezenta mutaţii genetice care au legătură...

Unul din cinci adulţi poate prezenta mutaţii genetice care au legătură cu o boală

Un studiu realizat în SUA au arătat că secvențierea completă a ADN-ului uman poate fi un instrument vital pentru medicina preventivă. El a relevat că unul din cinci adulţi poate prezenta mutaţii genetice care au legătură cu o boală.

Prezicererea riscului pentru anumite boli printr-o  scanare ADN

 Acesta este visul multor cercetători şi medici, care ar putea fi, într-un viitor nu prea îndepărtat, noul fundament al medicinei preventive. Acum, de fapt, câteva noi studii sugerează că aproximativ un adult sănătos din cinci, prin secvențierea completă a genomului, prezintă markeri de risc pentru bolile rare sau mutații genetice asociate tumorilor. Astfel, această metodă o face  un instrument util pentru prevenirea şi tratamentul anumitor boli. Dar problema este una care este discutată de ceva timp, în domeniul medicinii de predicție.

Mutaţii genetice care au legătură cu o boală

Studiul aparut în „Annals of Internal Medicine”, annals.org a implicat 100 de adulţi sănătoşi, cu vârste cuprinse între 40 şi 65 de ani, care au au mărturisit de la început despre antecedentele medical din familie. Jumătate dintre participanți, aleși în mod aleatoriu, a fost apoi supus unui screening complet al genomului (care costă circa 5 mii de dolari fiecare). În cadrul acesteia au fost analizate aproximativ 5 milioane de secvențe ADN, cunoscute sub numele de variante în nucleotide singulare în mai  bine de  4600 gene.

Articolul continua mai jos

Analiza ADN a arătat că peste 50 de persoane au prezentat cel puțin o mutație din cauza unei patologii. De asemenea, a apărut că toți pacienții în cauză prezintă cel puțin o mutație recesivă legată de o boală. Dacă ar avea un partener cu aceeași mutație recesivă, atunci copiii lor ar putea manifesta boala. Dintre cei 50 de participanti intervievaţi şi suficienţi, doar 16% au fost directionaţi spre o analiza genetică mai aprofundată. Aceasta faţă de 34% din cel de-al doilea grup.

Printre cei 50 de participanți, 11 au avut cel puțin o modificare legată de anumite boli, pentru cele mai rare – doi participanți, de exemplu, au arătat o sensibilitate puternică la soare, asociată cu o afecțiune a pielii numită porfirie. „Acum, pacientul ştie că va fi mult mai puțin probabil să apară erupții cutanate, dacă vor evita soarele și unele medicamente“, spune autorul principal al studiului Jason Vassy.

Citeste si

Urmăreşte ultimele ştiri medicale pe Youtube şi Facebook

15,941FaniÎmi place
1,090AbonațiAbonați-vă

SFATUL MEDICULUI Infecția cu virus hepatitic. Riscuri, prevenție, diagnosticare și tratament

Cele mai citite

ULTIMELE ARTICOLE

Recomandări ZM

Virusul herpes – Totul despre herpesul oral si herpesul genital

Virusul herpes simplex sau HSV (herpes simplex virus) face parte din familia herpesviridae. Sunt...

Căderea părului: cauze pe care le poți preveni

Păr pe haine, perie, canapea? Căderea părului poate avea multiple cauze, unele surprinzătoare. Care...

Efectele alcoolului, pe termen scurt și lung. De la dezinhibiție la blackout și comă etilică

De la comă etilică la blackout, efectele alcoolului pot fi devastatoare pentru organismul uman....

Bolile limbii: cum să le recunoaștem?

Bolile limbii: cum să le recunoaștem? Bolile gurii pot afecta sănătatea dinților, precum și...

Cancerul peritoneal: simptome și speranța de viață

Cancerul peritoneal - ce trebuie să știm despre el? Peritoneul este membrana seroasă care...

Ce este anemia? Tipuri de anemii, simptome, factori de risc, tratament

Ce este anemia? Conform dicționarelor medicale, anemia este definită ca scăderea cantității sau a...