Cancerul de prostată : teste pentru evaluarea mutaţiilor genetice ereditare

 

 

Mutaţiile genetice ereditare pot juca un rol mai mare decât se putea crede, atunci când vorbim despre debutul unui cancer de prostată metastatic. Alterarea genelor a căror funcție este de a repara ADN-ul,        cum sunt genele BRCA1 si BRCA2 este prezentă la aproape 12 procente dintre pacienţii cu cancer de prostata într-un stadiu avansat, cel puţin aşa reiese  dintr-un studiu american recent publicat în revista ştiinţifică New England Journal of Medicine  New England Journal of Medicine.

Cum să alegi terapia cea mai potrivită?

- Articolul continua mai jos-masca medicala

Cu toate că sunt mai puțin frecvente în populația generală, este cunoscut faptul ca mutaţiile genelor de reparare precum BRCA1 si BRCA2, cresc foarte mult șansele de a avea cancer de san, cancer ovarian şi de prostată. „Până acum, însă, nu a fost cunoscut frecvenţa acestor modificări la bărbaţii cu cancer de prostata metastatic – a declarat Peter Nelson, unul dintre principalii autori ai studiului, cercetător la Fred Hutchinson Cancer Research Center din Statele Unite. Acum ştim că mutaţiile genetice moştenite sunt prezente la 11,8 % dintre aceşti pacienţi: de exemplu, sunt de patru ori  mai frecvente decât la populația generală și de două ori mai frecventă la pacienții cu cancer localizat, adică o tumnoră care nu s-a răspândit în afara glanda prostatice”. În conformitate cu oamenii de știință, această descoperire este una foarte importantă, deoarece ar putea avea implicaţii practice în selectarea terapiei celei mai adecvată pentru ţinerea sub control a bolii.

Teste genetice şi pentru bărbaţi

În cazul acestor mutaţii se poate opta pentru tratamentele cunoscute ca eficiente, de exemplu, în cazul cancerului ovarian, terapia cu inhibitori sau chimioterapia pe bază de platină. Mai mult decât atât, în cazul în care există membri ai familiei care prezintă aceste modificări ale ADN-ului, este important să se ia în considerare posibilitatea de fi supuşi şi bărbaţii testelor genetice, care ar putea avea şanse mari de a dezvolta un cancer de prostata deosebit de agresiv. ” Cercetătorii au ajuns la această concluzie după analizarea datelor privind 692 de bărbaţi cu cancer de prostata metastatic şi au  fost identificate 16 mutații diferite (inclusiv, în afară de cele BRCA, chiar și în detrimentul genei ATM, CHEK2, RAD51D EPALB2) la 82 pacienți (sau 11,8 % din total), indiferent de vârstă sau antecedente familiale.

„În special, pacienții cu cancer de prostată metastatică cu mutatii BRCA2  au dovedit a avea un risc cu 18 la suta mai mare decât cei sănătoşi – adaugă Colin Pritchard, profesor de Genetica tumorilor solide la Şcoala de Medicină  a Universităţii din Washington, şi primul autor al cercetării. Prin urmare, este foarte important ca bărbaţii cu cancer de prostată să fie supuşi unor teste genetice, aşa cum se întâmplă deja la femeile cu cancer de sân. Desigur, ca și în cazul femeilor, este esențial ca acest lucru să fie însoțit de consiliere adecvată, explicații în profunzime și o evaluare atentă a fiecărui caz în parte de către specialiști”.

- Articolul continua mai jos-
- Articolul continua mai jos-
Dacă te simți informat corect și ești mulțumit, 👇 dă-ne un like. 💖

Articole recomandate

Recomandari

Cele mai citite articole în ultima săptămână