Un grup de cercetatorii australieni şi americani au legat 44 de variante ADN cu debutul migrenei, o descoperire care promite să îmbunătățească tratamentul uneia dintre cele mai comune şi debilitante tulburări din lume, caracterizată prin dureri de cap recurente şi deranjante. Majoritatea pacienților sunt oameni sănătoși între un episod și celălalt, ceea ce face dificil diagnosticul și tratamentul.
Migrena, care afectează unul din şapte oameni, este o tulburare neurologică episodică obişnuită, prezentând de obicei, atacuri recurente de dureri de cap severe și o disfuncție autonomă. În afara de rare subtipuri monogenice, nu au fost identificaţi markeri genetici sau moleculari convingători pentru migrenă. În urma cercetărilor în 2010 se descoperise că rs1835740 este primul factor de risc genetic pentru migrenă, potrivit nature.com .
În studiile conduse de Dale Nyholt, de la Institutul de Inovare Biomedicală şi Sănătate efectuate de Universitatea Tehnologică din Queensland, în colaborare cu Institutul Aarno Palotie Broad din Boston, au fost comparate 8 milioane de variante ADN de la 59.674 de pacienţi care sufereau de migrene, cu un grup de control format din 316. 078 oameni aleşi din 22 de studii genomice diferite pentru a înțelege mai bine ce variaţii genetice determină în mod specific migrenele, potrivit nature.com .
„Cauzele exacte ale migrenelor sunt necunoscute și nu există semne de recunoscut, de diagnostic și nici semne patologice”, scrie Dale Nyholt în revista Nature Genetics în 2015. „Nu știm care este biologia lor şi ce declanseaza tulburarea, dar studiile efectuate pe gemeni şi pe grupuri de familii indică faptul că migrena are o componentă genetică semnificativă.”
„Acum cercetăm o anumită variantă a ADN-ului, care este mai frecventă în cazul migrenei, comparativ cu grupul de control”, adaugă cercetătorul. „Acest lucru ne va oferi ocazia de a o cunoaște biologic şi să putem examina apoi grupurile, pentru a vedea dacă putem indica acest parcurs specific și să elaborăm un tratament mai bun.”
Variantele de ADN afectează nivelurile de proteine și enzime în exprimarea unei gene, iar potrivit lui Nyholt, odată recunoscute variantele specifice ale tulburărilor migrenoase, pot fi dezvoltate medicamente pentru a echilibra aceste niveluri și pentru a reduce riscul atacurilor.
Terapii simptomatice existente, cum ar fi triptani, sunt eficiente numai la aproximativ 40% dintre pacienți, spune Nyholt, care spera ca cercetarea, combinată cu o conștientizare a factorilor de mediu, cum ar fi stresul, lipsa de de somn sau anumite grupuri de alimente, pot reduce probabilitatea unui atac.